可愛(ài)的大眼萌寶如今只能在呼吸機(jī)支持下延續(xù)生命。 受訪(fǎng)者供圖

山東臨沂一戶(hù)普通人家不滿(mǎn)周歲的女兒患上罕見(jiàn)病，全身不能動(dòng)彈。治療這種罕見(jiàn)病終于有了特效藥，可是打一針要花費(fèi)70萬(wàn)元，一年需要140萬(wàn)元。對(duì)于家境貧困以打工維持的這戶(hù)人家，這筆費(fèi)用是天文數(shù)字。

女?huà)朊麨樾⌒逆?，所患疾病叫做脊髓性肌萎縮癥。治療這種疾病的一種名為“諾西那生鈉注射液”的有效治療藥物本月10日剛剛在國(guó)內(nèi)投入使用，全國(guó)已有20位患兒注射了該藥。一位小患者的母親反映注射后孩子的病情已經(jīng)有所改善，但和小心妤一樣，也面臨著后續(xù)治療資金的困境。

這種藥物為何如此昂貴？小心妤們面臨的困境能否解決？紫牛新聞?dòng)浾邨钪久粢?jiàn)習(xí)記者艾陸琦

讓人心痛的孩子

人見(jiàn)人愛(ài)的大眼萌寶，卻因病渾身不能動(dòng)彈

小心妤今年不滿(mǎn)一歲，2018年11月6日，在爸爸劉華媽媽王梅的滿(mǎn)心期待中，出生在山東臨沂市沂水縣。孩子有一雙美麗的大眼睛，真是人見(jiàn)人愛(ài)。但沒(méi)過(guò)幾天，王梅發(fā)現(xiàn)了異樣，小心妤對(duì)聲音似乎不敏感。她把女兒帶去醫(yī)院檢查，護(hù)士將一個(gè)鐵桶扔在地上，發(fā)出巨響，小心妤卻沒(méi)有任何反應(yīng)，醫(yī)生診斷孩子有聽(tīng)力障礙。

盡管如此，小心妤甜美的笑容依然給她的爸媽帶來(lái)了滿(mǎn)心的喜悅。然而命運(yùn)又和這個(gè)家庭開(kāi)了一個(gè)玩笑，隨著小心妤的成長(zhǎng)，王梅又發(fā)現(xiàn)她不像別的寶寶那樣常會(huì)擺動(dòng)手腳，最初她以為女兒性格比較安靜，但沒(méi)過(guò)多久，她察覺(jué)小心妤連腿都抬不起來(lái)，看起來(lái)全身沒(méi)有力氣。

夫妻倆趕緊帶著孩子前往醫(yī)院檢查。醫(yī)生告訴王梅，孩子得了脊髓性肌萎縮癥，簡(jiǎn)稱(chēng)SMA。這是一種罕見(jiàn)病，還沒(méi)有特別有效的治愈手段，患兒日后不能自主活動(dòng)、吞咽困難，甚至影響呼吸。醫(yī)生建議王梅和丈夫劉華也去做一下檢查，結(jié)果顯示兩人都是此病的隱性基因攜帶者。

確診病情后，小心妤從2019年8月19日到9月19日在濟(jì)南省立醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)室里住院治療了一個(gè)月。為小心妤診斷的主治醫(yī)生孫主任告訴紫牛新聞?dòng)浾撸?ldquo;小心妤患的脊髓性肌萎縮癥是很?chē)?yán)重的一種病，不治療的話(huà)到2歲孩子就沒(méi)了。”

這種罕見(jiàn)病若不治療，多數(shù)患兒活不到2歲

據(jù)了解，脊髓性肌萎縮癥是一種相對(duì)常見(jiàn)的罕見(jiàn)基因病，屬于遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。該病在新生兒中發(fā)病率約為1/6000-1/10000。患兒位于脊髓前角和下腦干中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失、變性，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無(wú)力，最終可能喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙。不進(jìn)行治療，大多數(shù)患兒無(wú)法存活到兩歲。

脊髓性肌萎縮癥伴有各種并發(fā)癥，小心妤還患上肺炎、重度營(yíng)養(yǎng)不良，并出現(xiàn)心肌損害、上消化道出血等一系列癥狀。9月19日，因?yàn)榉窝准又?，夫妻倆凌晨又帶著孩子轉(zhuǎn)院到了首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院的呼吸內(nèi)科住院治療。

在一個(gè)SMA患兒群，劉華王梅夫婦了解到治療女兒重病的特效藥“諾西那生鈉注射液”，得知目前在北京、上海、浙江等地的部分國(guó)大藥房可以購(gòu)買(mǎi)。盡管給小心妤治病，讓原本就不富裕的家庭已經(jīng)負(fù)債累累，但為了救孩子，兩人開(kāi)始了漫漫籌錢(qián)路。

10月10日，隨著肺部病情好轉(zhuǎn)，小心妤出院回到家中。出院前，醫(yī)生叮囑王梅和劉華，脊髓性肌萎縮癥帶來(lái)的呼吸和吞咽困難隨時(shí)可能危及孩子生命，家中一定要備好呼吸機(jī)、血氧儀等一系列醫(yī)療設(shè)備輔助小心妤的生活，王梅和劉華一一記下來(lái)準(zhǔn)備。

家中臥室成病房，醫(yī)療儀器擺滿(mǎn)房間

紫牛新聞?dòng)浾呗?lián)系到王梅時(shí)，她正在沂水縣城租的房子里用生理鹽水給小心妤洗胃。“從北京的醫(yī)院回來(lái)后，孩子的胃出血情況明顯好了很多。”說(shuō)話(huà)時(shí)，小心妤在旁邊一直咿咿呀呀地哼叫，王梅溫柔地輕聲哄著女兒，“洗胃的時(shí)候她會(huì)難受，但又說(shuō)不出話(huà)，我和她爸爸就哄她。”躺在床上的小心妤幾乎不太能動(dòng)，臉上戴著面罩，用一根管子連接到呼吸機(jī)，完成一吸一呼的動(dòng)作，一雙美麗的大眼睛忽閃忽閃地看向媽媽?zhuān)@讓王梅更心酸——如果病情加重，孩子的眼睛可能以后也不能動(dòng)。

租住的老房子里，臥室成了女兒的病房，進(jìn)出臥室的人都要戴上口罩，房間里的床上除了擺滿(mǎn)各種女兒喜歡的玩具，其他全是醫(yī)療機(jī)器。“有呼吸機(jī)、吸痰機(jī)、霧化儀、血氧儀、咳痰機(jī)，這是每天都必須給孩子要用的，還有一次性手套、導(dǎo)管，制氧機(jī)還沒(méi)買(mǎi)，價(jià)格太貴了。”王梅掀開(kāi)小心妤身上的被子，輕輕捏了捏女兒的腿，松松的皮膚可以拉起來(lái)許多，看起來(lái)毫無(wú)彈性。

11個(gè)月大的孩子，體重才十來(lái)斤。雖然不能說(shuō)話(huà)，但身體實(shí)在難受的時(shí)候，小姑娘的眼里也會(huì)不停泛著淚花。

因?yàn)榕畠荷磉呉豢桃膊荒茈x人，王梅和劉華不得不放棄了工作，24小時(shí)輪換照顧。家里沒(méi)有收入來(lái)源，醫(yī)藥費(fèi)又高昂，但夫妻倆卻始終沒(méi)想過(guò)放棄。王梅說(shuō)，從孩子生病到現(xiàn)在已經(jīng)花了20多萬(wàn)元，“我們現(xiàn)在還在給孩子籌錢(qián)準(zhǔn)備買(mǎi)特效藥，我們希望她能好起來(lái)。”

特效藥

“70萬(wàn)元打一針”到底是什么藥？

從人們開(kāi)始認(rèn)識(shí)SMA后的100年間，全世界對(duì)于SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法。而科學(xué)家們從未停止探索SMA的治療研究。專(zhuān)門(mén)的治療藥物“諾西那生鈉注射液”于2011年開(kāi)始臨床研究，顯示可提高SMA患者運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。

2016年12月及2017年6月，該藥先后在美國(guó)及歐盟獲得孤兒藥資格——用于預(yù)防、治療、診斷罕見(jiàn)病的藥品，由于罕見(jiàn)病患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，這類(lèi)藥因此而得名。

2018年5月，SMA被列入中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，2018年9月，“諾西那生鈉注射液”作為已在境外上市且臨床急需的罕見(jiàn)病治療新藥，被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評(píng)審批程序；2019年2月，該藥通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)獲批，2019年4月28日在上海上市。10月10日，中國(guó)首批3名患兒在上海接受該注射治療。

注射過(guò)該藥的湖南病嬰病情正在改善

湖南省臨湘市長(zhǎng)塘鎮(zhèn)有一個(gè)名叫黃梓航的男嬰，才11個(gè)月大。10月8日轉(zhuǎn)院到長(zhǎng)沙湘雅醫(yī)院，10月11日在該院注射了諾西那生鈉藥品。

梓航媽媽告訴紫牛新聞?dòng)浾撸撍幤?99700元一支，注射完以后孩子的情況在慢慢改善，原來(lái)全身一點(diǎn)都不能動(dòng)，現(xiàn)在手指和腳趾可以活動(dòng)一些，還需要慢慢恢復(fù)。

根據(jù)治療需要，黃梓航第一年內(nèi)要打6支藥，家長(zhǎng)只要出兩支的錢(qián)，剩下四支憑發(fā)票可以申請(qǐng)?jiān)?，但兩支的費(fèi)用就已經(jīng)高達(dá)140萬(wàn)元；第二年需要打三支。目前該藥都是在國(guó)大藥房付費(fèi)購(gòu)買(mǎi)后，由藥房派送員直接送去醫(yī)院。

梓航媽媽介紹，黃梓航本月25日準(zhǔn)備注射第二針。除了昂貴的藥費(fèi)，還有住院檢查和重癥監(jiān)護(hù)室等各種費(fèi)用，每天住院費(fèi)高達(dá)四五千元，普通家庭實(shí)在很難維持。目前黃梓航媽媽在輕松籌上發(fā)起求助。

藥商：研發(fā)成本高昂，全程冷藏運(yùn)輸

為什么這種藥要70萬(wàn)元一針？諾西那生鈉注射液的獨(dú)家經(jīng)銷(xiāo)商、北京國(guó)大藥房連鎖公司的工作人員介紹，699700元一支的價(jià)格是政府批準(zhǔn)的。截至目前，全國(guó)已有二十個(gè)左右患兒接受該藥的注射治療。

該工作人員稱(chēng)，諾西那生鈉注射液價(jià)格高的原因有多方面。關(guān)鍵因素是該藥屬于專(zhuān)門(mén)治療罕見(jiàn)病的進(jìn)口藥，高端科研團(tuán)隊(duì)、研發(fā)周期長(zhǎng)（至少十多年）導(dǎo)致的研發(fā)費(fèi)用很高。此外，該藥的存儲(chǔ)運(yùn)輸條件很苛刻，全程用2-8攝氏度的冷藏箱運(yùn)輸，運(yùn)輸途中所有的溫控?cái)?shù)據(jù)都要通過(guò)網(wǎng)絡(luò)上傳留檔。

那么，患者藥費(fèi)負(fù)擔(dān)有沒(méi)有可能降下來(lái)？上述工作人員表示，國(guó)內(nèi)羅氏和諾華兩家制藥公司也在研制該藥的口服品種，但一到兩年內(nèi)無(wú)法上市。另外據(jù)稱(chēng)，國(guó)內(nèi)已有個(gè)別省份可能正在推進(jìn)該藥進(jìn)醫(yī)保的前期工作——這對(duì)患者而言，無(wú)疑是個(gè)好消息，但遺憾的是，該信息暫時(shí)難以證實(shí)。