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什么是超雌女性?三條X染色體為什么會造成不孕?

來源：健康一線 2016年11月02日手機看

　　超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病，因此我們不太了解這一疾病到底是什么。為了更好的保護我們大家的身體健康，我們需要認識一下超雌綜合征這一疾病。

　　超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。

　　XXX綜合征又名“超雌”綜合征，該癥為女性最常見的X染色體異常疾病。本綜合征系指患者的性染色體異常，具有44個常染色體，3個x性染色體，并且部分患者可有性發(fā)育幼稚、智力低下、精神分裂傾向和其他先天性畸形的一種綜合征。

　　本征發(fā)病率約占全部女性的8/1萬，在新生女嬰中為1：1200。若懷孕生育，可生出47，XXX或47，XXY患兒。

　　【發(fā)病機制】

　　XXX綜合征是由于患者性染色體異常所致，除有44條正常的常染色體外，多了一個x性染色體，呈現(xiàn)x一三體。它的嵌合型有xxx/xx，xxx/xo，xxx/xx/xo等。x--三體的形成，可能是卵細胞第二次減數(shù)分裂時，x染色體不分離造成的。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　該征患者的70%體格發(fā)育、女性第二性征、月經(jīng)周期均正常，尚有少數(shù)妊娠、生育的報道，所生子女的染色體和外貌及智力均為正常。另30%的患者性紊亂較嚴重，可有閉經(jīng)和不孕。具體癥狀如下：

　　1.智力障礙、精神異常智力發(fā)育低下，語言障礙，有時可發(fā)生精神分裂癥。據(jù)報道，女性精神病患者中，x--三體出現(xiàn)率0.4%--0.5%。

　　2.頭面部病變有的患者出現(xiàn)小頭畸形，高腭弓，牙齒排列異常，雙眼距離過寬，內(nèi)眥贅皮，或可有眼斜視、眼裂斜向外上方等。

　　3.生殖腺病變及第二性征改變生殖腺發(fā)育不全，生殖機能低下，乳房、外生殖器發(fā)育差，月經(jīng)紊亂、月經(jīng)稀少、繼發(fā)性閉經(jīng)和早期絕經(jīng)。

　　【輔助檢查】

　　血染色體檢查，多數(shù)核型呈47，xxx，少數(shù)呈嵌合型，47，xxx/46，xx;47，xxx/45，xo;47，xxx/46，xx/45，x;雙三體型等?；颊哳a側(cè)粘膜涂片可見二個性染色質(zhì)，即x--小體陽性，y--小體陰性。確診此征必須依靠頰粘膜涂片，找到x--小體2個或血染色體檢查發(fā)現(xiàn)47，xxx及其他嵌合型。

　　【治療方法】

　　xxx綜合征無特殊治療方法，有智力障礙、精神異常、第二性征、外生殖器發(fā)育差等臨床癥狀患者，采取對癥治療。若本征患者妊娠，可以在產(chǎn)前抽羊水作羊水細胞的染色體檢查，以作嬰兒出生前的診斷，并作相應處理。