超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌綜合征 (super-female syndrome) : 包括 : 47, xxx、48, xxxx、49, xxxxx等核型 . 因比正常女性46, xx 多1~3個(gè)x染色體, 故名超雌 . 但她們的女性性征不見(jiàn)增強(qiáng), 有的反而不育. 約20 % 有智能發(fā)育障礙 .伴有眼距寬, 鼻寬平, 頸短, 子宮幼稚, 不育等 .
這種疾病基本是無(wú)法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個(gè)x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會(huì)擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。
防治“超雌女性”只能從根源上解決，每位準(zhǔn)媽媽對(duì)孩子都有義務(wù)，責(zé)任。預(yù)防這樣的遺傳病，最直接，最有效果的方法就是做好產(chǎn)前疾病診斷。
從對(duì)嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號(hào)或18號(hào)或13號(hào)染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。
羊水穿刺技術(shù)要點(diǎn)
1、對(duì)孕期合適孕婦，采用B超探查確定腹部穿刺點(diǎn)(羊水多且無(wú)胎兒肢體處)，或在B超監(jiān)測(cè)下實(shí)施穿刺;
2、穿刺羊水前，可讓孕婦臥床連續(xù)翻轉(zhuǎn)五次體位，使子宮內(nèi)羊水中的胎兒細(xì)胞懸浮起來(lái)，方便穿刺抽取更多的胎兒細(xì)胞。
3、使用穿刺包按無(wú)菌要求消毒穿刺點(diǎn)，鋪洞巾，用穿刺針頭穿刺，緩緩抽取10-20毫升羊水，沿管壁緩緩注入無(wú)菌離心管，用無(wú)菌封口封好;
4、常規(guī)離心，無(wú)菌條件下打開(kāi)封口，棄上清液，留1毫升左右羊水混勻細(xì)胞沉淀物成細(xì)胞懸液用于基因測(cè)試或細(xì)胞培養(yǎng);
羊水穿刺檢查的作用：
做羊水穿刺最好的時(shí)間在16-20周之間做，通常是年齡在35或35以上的孕婦做，做的時(shí)候是在level 2 B超的引導(dǎo)下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點(diǎn)羊水，然后拿出來(lái)放實(shí)驗(yàn)室里經(jīng)過(guò)大概適一個(gè)多星期的染色體培植來(lái)確定嬰兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來(lái)。這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的是有風(fēng)險(xiǎn)的，但是準(zhǔn)確率超過(guò)99%。唐氏篩減的準(zhǔn)確率在70%左右，一般在15-20周之間做。level 2 B超最好的時(shí)間在18周的時(shí)候做，能查出骨胳個(gè)內(nèi)臟的畸形包括兔唇，另外也能看出性別。
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