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什么是“超雌”女性？產(chǎn)前羊水穿刺能診斷哪些疾病呢？

來源：健康一線 2016年11月02日手機(jī)看

　　超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。

　　超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們在日常生活中稱之為超雌女性。其實(shí)這些患病的女性在外表形態(tài)及第二性征上與一般的女性是沒有什么區(qū)別的，一般她們都具有正常的月經(jīng)，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。

　　從羊水細(xì)胞培養(yǎng)得到胎兒染色體，對嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號或18號或13號染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過高時(shí)要注意有胎兒暴露性畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時(shí)要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測定診斷胎兒先天性代謝病。

　　羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。

　　1.胎兒先天性疾病的診斷

　　對羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，或提取羊水細(xì)胞DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。

　　2.胎兒代謝性疾病的診斷

　　對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可通過測定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。

　　3.胎兒神經(jīng)管缺陷

　　對羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定，可用于胎兒開放性神經(jīng)管畸形(主要包括：無腦兒、脊柱裂)的診斷。

　　4.胎肺成熟度的檢測

　　測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對終止妊娠的時(shí)機(jī)進(jìn)行選擇。

　　5.羊水腔感染的診斷

　　對羊水進(jìn)行培養(yǎng)或炎性因子的測定有助于診斷有無羊膜腔感染。