超雌是一種性染色體異常的疾病。病人細(xì)胞核內(nèi)有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性，有正常月經(jīng)及生育功能，除影響智力外，可無其它異常。
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
超雌綜合征的危害有：
(1)智力低下嚴(yán)重，大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。
(2)部分人有小子宮，約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
(3)性腺發(fā)育不良，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。
性激素主要作用于生殖系統(tǒng)，促進(jìn)生殖器官和副性征的發(fā)育、成熟并維持其生理功能，對身體其他系統(tǒng)如骨骼、代謝、心血管、皮膚等也有影響，因此，也具有全身性作用。
性激素治療臨床應(yīng)用
用于以下幾個(gè)方面：
①青春期功能失調(diào)性子宮出血：用雌激素止血及調(diào)整周期。先用大劑量己烯雌酚、炔雌醇、苯甲酸雌二醇，促進(jìn)子宮內(nèi)膜的迅速增生、修復(fù)，達(dá)到止血。血止后遞減劑量，繼續(xù)用15～20天,維持子宮內(nèi)膜不脫落，借以調(diào)節(jié)周期,停藥后2～3天即有撤退性出血。必須注意的是血止后不能立即停藥或藥量遞減過多，以免由于撤退性出血導(dǎo)致反復(fù)出血。
?、陂]經(jīng)：先天性卵巢發(fā)育不全者用雌激素代替治療，可促進(jìn)乳房、外生殖器發(fā)育，腋毛、陰毛生長，子宮內(nèi)膜增生、脫落,這對生理及心理均有意義,須長期使用。下丘腦-垂體功能紊亂而引起的繼發(fā)性閉經(jīng)，用人工周期治療。模擬正常月經(jīng)周期性激素水平的變化，先給20天雌激素，后5天加用孕激素，形成每月1次的撤退性出血。一般3個(gè)周期為1療程。小劑量雌激素可以刺激垂體功能，提高其敏感性(正反饋)，有助于月經(jīng)周期的恢復(fù)。
?、劢^經(jīng)期綜合征：婦女到更年期卵巢功能逐漸衰退，最后絕經(jīng)，手術(shù)切除雙側(cè)卵巢后發(fā)生人工絕經(jīng)。絕經(jīng)后雌激素減少,垂體促性腺激素分泌增加,可產(chǎn)生一系列植物神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂的癥狀如潮熱、出□等。應(yīng)用雌激素后癥狀可以得到明顯的改善。通常用雌三醇、己烯雌酚或炔雌醇，用量以能控制癥狀而不引起陰道出血的最小劑量為原則。用藥20天停 1周。若需長期使用則主張加用孕激素，以免長期接受單一雌激素引起子宮內(nèi)膜癌。
?、芾夏晷躁幍姥祝?/strong>絕經(jīng)后隨著雌激素的減少，陰道上皮萎縮，抵抗力降低，易發(fā)生感染。雌激素可促進(jìn)陰道上皮增生，增加局部抵抗力?？赏兑孕┝看萍に兀诜蚓植坑盟?。雌三醇選擇性作用于陰道上皮，對子宮內(nèi)膜的作用弱，一般不致引起撤退性出血。
⑤骨質(zhì)疏松：雌激素具有降低骨質(zhì)吸收，保護(hù)骨骼的作用，對絕經(jīng)婦女具有預(yù)防骨質(zhì)疏松的效果。但須早期開始，長期使用方能有效。對已確診的骨質(zhì)疏松癥，雌激素治療僅能使骨吸收降低，保持相對的骨量，減輕癥狀而不能補(bǔ)償已丟失的骨量。
⑥不孕癥：子宮發(fā)育不良或?qū)m頸粘液粘稠不利精子穿入者，用小劑量雌激素可以促使子宮發(fā)育，使宮頸粘液稀薄以利精子穿過宮頸上行。
⑦前列腺癌：大劑量雌激素可抑制垂體促性腺激素的分泌，導(dǎo)致睪丸萎縮，雄激素分泌減少，同時(shí)雌激素也具有對抗雄激素的作用，因而可用來治療前列腺癌。
?、嗳橄侔?/strong>乳腺癌的雌激素治療機(jī)理還不明了。絕經(jīng)前乳腺癌患者用雌激素后腫瘤可發(fā)展惡化,故屬禁忌;絕經(jīng)后(5年以上)的晚期乳腺癌或術(shù)后復(fù)發(fā)生應(yīng)用大劑量雌激素,可獲30～40%緩解率。
除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發(fā)育障礙也較輕，應(yīng)用激素在14歲以前開始治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育，月經(jīng)來潮，心理狀態(tài)改變，但不能促進(jìn)長高，個(gè)別患者可生育。
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