人的體細(xì)胞中有46條染色體，這46條染色體中的一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親，因此也可以說(shuō)人的體細(xì)胞有23對(duì)染色體。每一對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)相似，攜帶很多等位基因。但有一個(gè)例外，男性的第23對(duì)染色體，也就是性染色體x和y，有很大的差異，之所以強(qiáng)調(diào)人的體細(xì)胞，是因?yàn)樯臣?xì)胞并不擁有46條染色體。生殖母細(xì)胞經(jīng)過(guò)一次染色體復(fù)制，接著進(jìn)行兩次連續(xù)的分裂(減數(shù)分裂)，最終產(chǎn)生生殖細(xì)胞(精子或卵細(xì)胞)，此時(shí)的生殖細(xì)胞只含有單倍的染色體，即每一對(duì)染色體只保留一條，至于具體是哪一條則是隨機(jī)分配的。
絕大多數(shù)的xxx染色體綜合征沒(méi)有被診斷，因?yàn)樗齻兛雌饋?lái)并沒(méi)有什么異常。一些病例觀察到身材相對(duì)較高，頭較小，有上眼瞼褶皺，語(yǔ)言障礙，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，聽(tīng)覺(jué)加工異常，更傾向出現(xiàn)性格和心理問(wèn)題，低自我認(rèn)同，有時(shí)表現(xiàn)出焦慮和害羞，喜歡穩(wěn)定的環(huán)境。在女孩中，xxx綜合征出現(xiàn)比例約1:1000, 50%患者出現(xiàn)在美國(guó)。但因?yàn)樵\斷的患者數(shù)量少，這些結(jié)果可能存在偏差。
根據(jù)調(diào)查，“超雌綜合征”在女性中的發(fā)病率高達(dá)千分之零點(diǎn)八，也就是每出生1250個(gè)女?huà)耄陀幸粋€(gè)擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫(yī)生的話來(lái)說(shuō)，“軀干與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側(cè)平伸開(kāi)，兩中指之間的距離要超過(guò)身高，與“芭比娃娃”的瘦長(zhǎng)型身體比例如出一轍。
超雌女性又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類(lèi)患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見(jiàn)得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過(guò)早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無(wú)生育能力。
1、臨床表現(xiàn)
本征與其他染色體三體征不同，沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)，體態(tài)正常，約70%有正常月經(jīng)，第二性征正常，智力、外貌亦正常。30%患者可有異常表現(xiàn)。
(1)主要征象：智力稍低，精神障礙，卵巢功能低下，子宮小，原發(fā)性閉經(jīng)及不育，乳房發(fā)育不良。
(2)其他征象：體矮、肥胖。眼距寬，斜視，高腭弓。先天性心臟病。
2、診斷
本征70%患者沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)，他們所生子女也正常，因此，大多數(shù)病人未被發(fā)現(xiàn)。只有部分具有上述臨床表現(xiàn)者才考慮診斷。確診依賴于染色體檢查。染色體檢查除核型呈47，XXX以外，嵌合型，如47，XXX/46，XX;47，XXX/45，XO;47，XXX/46，XX/45，X;雙三體型，即47，XXX/47，XX+18，47，XXX/47，XX+21等。
3、預(yù)后
一般能生育，子女出現(xiàn)染色體畸變的幾率小于5%。
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