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　　超雌女性又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。

　　為什么會產(chǎn)生“超雌”這種疾病?

　　人的體細(xì)胞中有46條染色體，這46條染色體中的一半來自父親，一半來自母親，因此也可以說人的體細(xì)胞有23對染色體。每一對染色體的結(jié)構(gòu)相似，攜帶很多等位基因。但有一個(gè)例外，男性的第23對染色體，也就是性染色體x和y，有很大的差異，之所以強(qiáng)調(diào)人的體細(xì)胞，是因?yàn)樯臣?xì)胞并不擁有46條染色體。生殖母細(xì)胞經(jīng)過一次染色體復(fù)制，接著進(jìn)行兩次連續(xù)的分裂(減數(shù)分裂)，最終產(chǎn)生生殖細(xì)胞(精子或卵細(xì)胞)，此時(shí)的生殖細(xì)胞只含有單倍的染色體，即每一對染色體只保留一條，至于具體是哪一條則是隨機(jī)分配的。

　　絕大多數(shù)的xxx染色體綜合征沒有被診斷，因?yàn)樗齻兛雌饋聿]有什么異常。一些病例觀察到身材相對較高，頭較小，有上眼瞼褶皺，語言障礙，運(yùn)動不協(xié)調(diào)，聽覺加工異常，更傾向出現(xiàn)性格和心理問題，低自我認(rèn)同，有時(shí)表現(xiàn)出焦慮和害羞，喜歡穩(wěn)定的環(huán)境。在女孩中，xxx綜合征出現(xiàn)比例約1:1000, 50%患者出現(xiàn)在美國。但因?yàn)樵\斷的患者數(shù)量少，這些結(jié)果可能存在偏差。

　　根據(jù)調(diào)查，“超雌綜合征”在女性中的發(fā)病率高達(dá)千分之零點(diǎn)八，也就是每出生1250個(gè)女嬰，就有一個(gè)擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫(yī)生的話來說，“軀干與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側(cè)平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與“芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。

　　超雌女性早期治療月經(jīng)功能紊亂或仍有希望生育

　　雖然在民間話語體系和想象中，X染色體被當(dāng)成女性、母性、雌性的象征，但在細(xì)胞內(nèi)，X染色體并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎發(fā)育時(shí)，多余的X染色體如同游擊隊(duì)，干擾了胚胎時(shí)期的器官發(fā)育，影響人體相應(yīng)的功能。童年時(shí)期，漂亮的她們基本表現(xiàn)得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之一。

　　一旦步入青春期，隨著性發(fā)育不斷成熟，她們就會明顯表現(xiàn)出月經(jīng)功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多剩余能力越差。不過，醫(yī)生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢復(fù)如常，但只要通過針對月經(jīng)功能紊亂進(jìn)行調(diào)經(jīng)治療，改善卵巢功能，她們?nèi)匀挥邢Ｍ乱淮?/p>

　　溫馨提示：由于這些患者容易生育性染色體數(shù)目異常的患兒，因此一旦懷孕必須落實(shí)產(chǎn)前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。