超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們在日常生活中稱之為超雌女性。其實(shí)這些患病的女性在外表形態(tài)及第二性征上與一般的女性是沒有什么區(qū)別的，一般她們都具有正常的月經(jīng)，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。
這種疾病基本是無法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。
唐氏篩查即三項(xiàng)母體篩查實(shí)驗(yàn)：
1.母血甲胎蛋白(AFP)降低，人類絨毛促性腺激素(hcG)升高，游離雌三醇(uE3)降低，三項(xiàng)指標(biāo)再結(jié)合母親年齡(例如25歲唐氏綜合征危險為1/1250)，可以檢測60%的唐氏綜合征(即先天愚兒)。
2.孕婦患感冒，病毒可透過進(jìn)入胎兒體內(nèi)，有可能造成先天性心臟病、免唇腦積水、無腦兒和小頭畸形。孕6-8周取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水細(xì)胞的染色體檢查;同時，動態(tài)觀察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量;注意B超跟蹤胎兒大體形態(tài)和內(nèi)臟結(jié)構(gòu)是否異常。
3.唐氏綜合征(1)先天愚型(唐氏綜合癥，21-三體型)(2)18三體綜合癥(3)13-三體綜合癥(4)貓叫綜合癥(5)性腺發(fā)育不全綜合癥(6)無天性睪丸發(fā)育不全綜合癥(原發(fā)性小睪癥)(7)XXY綜合癥(8)X三體綜合癥。
為什么要進(jìn)行唐氏綜合征篩查?
唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒，下列7類夫妻屬高發(fā)人群：
★妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等;
★受孕時，夫妻一方染色體異常;
★夫妻一方年齡較大;
★妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等;
★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;
★有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;
★夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。
如何篩查?
抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)腺激素(HGG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期?
懷孕第15—20周。絨毛吸取術(shù):經(jīng)腹部穿刺或經(jīng)宮頸部取絨毛檢查，對細(xì)胞進(jìn)行染色體核分核，可在孕6周至8周進(jìn)行。羊膜穿刺術(shù)：取出羊水中有胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，最佳時期是孕16-18周
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病?
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
如何得知篩查的結(jié)果?
孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。
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