近日，灤平縣婦幼保健院檢驗(yàn)科檢出一例性染色體嵌核型患兒。
該患兒為女孩兒，因早產(chǎn)，低體重2440克，出生兩天后，醫(yī)護(hù)人員對(duì)其進(jìn)行染色體檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)核型分析為45，X(26)/47，XXX(74)。工作人員疑為性染色體嵌核型患兒，告知并叮囑其家屬到上級(jí)醫(yī)院復(fù)查并行遺傳咨詢。
據(jù)了解，性染色體嵌核型患兒，嬰幼兒時(shí)期與正常兒無(wú)異，僅表現(xiàn)身材矮小，也可能出現(xiàn)輕度智力發(fā)育異常。青春期后會(huì)出現(xiàn)“超雌”征或Turner綜合征的癥狀，如卵巢功能低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，過(guò)早絕經(jīng)，或乳房發(fā)育不良、性腺為纖維條索狀，無(wú)濾泡、子宮，外生殖器及乳房幼稚型等;智力可正常，但低于同胞，或輕度障礙。青春期用女性激素治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育、月經(jīng)來(lái)潮，改善患者的心理狀態(tài)，但對(duì)大量患者的治療尚在研究中。
超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們?cè)谌粘Ｉ钪蟹Q之為超雌女性。其實(shí)這些患病的女性在外表形態(tài)及第二性征上與一般的女性是沒(méi)有什么區(qū)別的，一般她們都具有正常的月經(jīng)，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。
這種疾病基本是無(wú)法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個(gè)x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會(huì)擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。
當(dāng)然，超雌女性的后代也要注意，在要進(jìn)行生育行為時(shí)，一定要選擇醫(yī)院進(jìn)行檢查，優(yōu)生優(yōu)育，從根本上解決下一代遺傳母親疾病的問(wèn)題。這樣不管是對(duì)于這個(gè)女性本人還是后一代，都是非常負(fù)責(zé)任的做法。
染色體(chromosome)是遺傳基因的載體，生命之源，正常人有46條染色體，其中性染色體2條，男人是46,xy女人是46,xx。人類的每條染色體上平均約攜帶上千個(gè)基因，所以染色體數(shù)目或微小的結(jié)構(gòu)異常都有可能產(chǎn)生畸形或異常的綜合征。
染色體檢查，是習(xí)慣性流產(chǎn)，不育癥，產(chǎn)前篩查，兩性畸形和某些遺傳病的重要輔助檢查手段。快速報(bào)告染色體檢查結(jié)果，有利于患者疾病的盡早確診和及時(shí)治療。
孕前檢查最常見(jiàn)的遺傳病篩查包括哪些?
1、地中海貧血
是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。
我國(guó)長(zhǎng)江以南各省若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為帶因者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。
臨床分三型：
(1)重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良。
(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
(3)輕型：輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。
檢查方法：
血象檢查，可表現(xiàn)為：小細(xì)胞低色素型貧血、紅細(xì)胞體積小。
2、G6PD缺乏癥
是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病,遺傳性G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳，G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
臨床表現(xiàn)：
與一般溶血性貧血大致相同，表現(xiàn)為新生兒黃疸、蠶豆病(吃了蠶豆以后容易發(fā)病)、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類型。
治療：
苯巴比妥具有鎮(zhèn)靜、催眠作用在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導(dǎo)肝內(nèi)膽紅素代謝相關(guān)酶的產(chǎn)生，對(duì)減低核黃疸具有預(yù)防作用。
3、血友病
缺乏凝血因子引起血漿凝結(jié)時(shí)間延長(zhǎng)引起嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。
實(shí)驗(yàn)室檢查：
?、倌髾z查見(jiàn)凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良 (約占70%患者)。
?、谀蜃訙y(cè)定異常。
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