超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們在日常生活中稱之為超雌女性。其實(shí)這些患病的女性在外表形態(tài)及第二性征上與一般的女性是沒有什么區(qū)別的，一般她們都具有正常的月經(jīng)，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。
這種疾病基本是無法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。
患有超雌綜合征的超雌女性在智力上存在問題。染色體層次的疾病影響都是非常大的。這種疾病產(chǎn)生于患者的雙親中任意一方或兩方的性細(xì)胞在發(fā)生減數(shù)分裂的時候產(chǎn)生了異常，正好這個異常的性細(xì)胞又與另一半結(jié)合，從而使得發(fā)育的受精卵就存在問題。最后形成的胚胎所有的細(xì)胞都是異常染色體形態(tài)的細(xì)胞。生下來的孩子也有問題。
因此，預(yù)防超雌綜合征最關(guān)鍵是要做好遺傳病產(chǎn)前診斷。
此外，常見的產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
?、傺蚰で淮┐绦g(shù)。從羊水細(xì)胞培養(yǎng)得到胎兒染色體，對嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號或18號或13號染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過高時要注意有胎兒暴露性畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測定診斷胎兒先天性代謝病。
?、谠缭衅诮q毛采取。自8.5～11.5周孕婦的宮壁絨毛附著處抽吸絨毛組織，送實(shí)驗(yàn)室做染色體或酶、或基因分析。
?、壑性薪?jīng)腹壁取絨毛術(shù)。當(dāng)孕婦就診較晚，羊水細(xì)胞培養(yǎng)費(fèi)時太長，可經(jīng)腹壁取胎盤部位絨毛，做染色體檢查、酶測定、基因分析，但取材難度稍大，必須在B超聲波指導(dǎo)下，以前壁附著胎盤為宜。
④臍靜脈穿刺術(shù)。對就診晚的高危孕婦，可直接取胎兒臍帶血做染色體檢查，測臍血內(nèi)有無病毒感染。高危血友病胎兒測臍血內(nèi)有無第Ⅷ凝血因子，以及其他可以胎血做診斷的先天性遺傳性疾病。此技術(shù)操作難度較大，必須在高精度B超聲波儀指導(dǎo)下進(jìn)行。
?、軧超聲波檢查。這是重要的產(chǎn)前診斷手段，可自早孕期孕45天開始檢查胚胎發(fā)育情況。妊娠16周后可觀察胎兒內(nèi)臟和體表畸形，在某些畸形高發(fā)地區(qū)，孕婦應(yīng)常規(guī)做B超聲檢查，篩出畸形兒后終止妊娠。中國自70年代末期開始用B超聲波做產(chǎn)前診斷，現(xiàn)在全國各大中城市醫(yī)院都能運(yùn)用此項(xiàng)技術(shù)。
?、尢虹R檢查。用針鏡，自孕婦腹壁直接穿刺后放入羊膜腔內(nèi)，觀察胎兒體表有無畸形，或自胎兒臍靜脈取血標(biāo)本，或取胎兒皮膚、肌肉、肝小塊組織做相應(yīng)的電子顯微鏡或組織化學(xué)檢查、酶測定，以診斷胎兒有無某種先天性疾病。這是一項(xiàng)技術(shù)難度大，但可有效解決某些其他方法無法診斷的疾病，如唇腭裂、白化病、表面松懈性大皰病、家族性肌萎縮等。
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