超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌綜合征 (super-female syndrome) : 包括 : 47, xxx、48, xxxx、49, xxxxx等核型 . 因比正常女性46, xx 多1~3個(gè)x染色體, 故名超雌 . 但她們的女性性征不見增強(qiáng), 有的反而不育. 約20 % 有智能發(fā)育障礙 .伴有眼距寬, 鼻寬平, 頸短, 子宮幼稚, 不育等 .
這種疾病基本是無(wú)法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個(gè)x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會(huì)擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。
患有超雌綜合征的超雌女性在智力上存在問題。染色體層次的疾病影響都是非常大的。這種疾病產(chǎn)生于患者的雙親中任意一方或兩方的性細(xì)胞在發(fā)生減數(shù)分裂的時(shí)候產(chǎn)生了異常，正好這個(gè)異常的性細(xì)胞又與另一半結(jié)合，從而使得發(fā)育的受精卵就存在問題。最后形成的胚胎所有的細(xì)胞都是異常染色體形態(tài)的細(xì)胞。生下來的孩子也有問題。
預(yù)防“超雌女性”這樣的遺傳病，最直接，最有效果的方法就是做羊水穿刺檢查。
從羊水細(xì)胞培養(yǎng)得到胎兒染色體，對(duì)嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號(hào)或18號(hào)或13號(hào)染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測(cè)定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過高時(shí)要注意有胎兒暴露性畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時(shí)要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測(cè)定診斷胎兒先天性代謝病。
那么，羊水穿刺檢查要注意哪些事項(xiàng)呢?
臨床上做羊水穿刺檢查主要有以6個(gè)步驟，
需要做穿刺檢查的孕婦最佳檢查時(shí)間是妊娠15周到16周之間。
① 穿刺檢查前，先檢查胎兒大小、胎齡、胎位和是否懷有多胞胎，該檢查可以通過做超音波檢查;
?、?專業(yè)的醫(yī)生在孕婦的腹部找到最適合穿刺的部位，對(duì)這個(gè)部位周邊的皮膚進(jìn)行消毒，消毒完畢后，在孕婦的腹部蓋上無(wú)菌單;
?、?準(zhǔn)備好20號(hào)或22號(hào)的脊椎穿刺針，使用超音波引導(dǎo)，準(zhǔn)確的刺入選擇好的穿刺部位，當(dāng)穿刺針刺入羊膜腔后，使用負(fù)壓吸出羊膜腔內(nèi)的少量羊水;
?、?負(fù)壓吸出的羊水中，為了避免引起母源細(xì)胞污染，剛提取出來的2ml的羊水必須丟棄，之后需要再抽取出20ml的羊水;
?、?羊水抽取完畢后，將做羊水穿刺的穿刺針內(nèi)管拔出并對(duì)該穿刺針回抽;
?、?腹部做穿刺的地方會(huì)有針孔，羊水抽取完畢后需要馬上貼上繃帶并且在醫(yī)院休息，休息十分鐘后如果沒有出現(xiàn)不適的反應(yīng)才可離開醫(yī)院。
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