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什么是“超雌女性”?孕期染色體疾病篩查要注意什么?

來源：健康一線 2016年11月24日手機看

　　超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。

　　超雌綜合征 (super-female syndrome) : 包括 : 47, xxx、48, xxxx、49, xxxxx等核型 . 因比正常女性46, xx 多1~3個x染色體, 故名超雌 . 但她們的女性性征不見增強, 有的反而不育. 約20 % 有智能發(fā)育障礙 .伴有眼距寬, 鼻寬平, 頸短, 子宮幼稚, 不育等 .

　　這種疾病基本是無法治療的，因為這是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。

　　防治“超雌女性”只能從根源上解決，每位準媽媽對孩子都有義務，責任。預防這樣的遺傳病，最直接，最有效果的方法就是做好產(chǎn)前疾病診斷。

　　從對嚴重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號或18號或13號染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細胞培養(yǎng)而診斷。

　　羊水穿刺技術(shù)要點

　　1、對孕期合適孕婦，采用B超探查確定腹部穿刺點(羊水多且無胎兒肢體處)，或在B超監(jiān)測下實施穿刺;

　　2、穿刺羊水前，可讓孕婦臥床連續(xù)翻轉(zhuǎn)五次體位，使子宮內(nèi)羊水中的胎兒細胞懸浮起來，方便穿刺抽取更多的胎兒細胞。

　　3、使用穿刺包按無菌要求消毒穿刺點，鋪洞巾，用穿刺針頭穿刺，緩緩抽取10-20毫升羊水，沿管壁緩緩注入無菌離心管，用無菌封口封好;

　　4、常規(guī)離心，無菌條件下打開封口，棄上清液，留1毫升左右羊水混勻細胞沉淀物成細胞懸液用于基因測試或細胞培養(yǎng);

　　羊水穿刺檢查的作用：

　　做羊水穿刺最好的時間在16-20周之間做，通常是年齡在35或35以上的孕婦做，做的時候是在level 2 B超的引導下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點羊水，然后拿出來放實驗室里經(jīng)過大概適一個多星期的染色體培植來確定嬰兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來。這項實驗的是有風險的，但是準確率超過99%。唐氏篩減的準確率在70%左右，一般在15-20周之間做。level 2 B超最好的時間在18周的時候做，能查出骨胳個內(nèi)臟的畸形包括兔唇，另外也能看出性別。