超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們?cè)谌粘Ｉ钪蟹Q之為超雌女性。其實(shí)這些患病的女性在外表形態(tài)及第二性征上與一般的女性是沒(méi)有什么區(qū)別的，一般她們都具有正常的月經(jīng)，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。
從羊水細(xì)胞培養(yǎng)得到胎兒染色體，對(duì)嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號(hào)或18號(hào)或13號(hào)染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測(cè)定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過(guò)高時(shí)要注意有胎兒暴露性畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時(shí)要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測(cè)定診斷胎兒先天性代謝病。
羊水細(xì)胞是來(lái)自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè)，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷。
1.胎兒先天性疾病的診斷
對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，或提取羊水細(xì)胞DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。
2.胎兒代謝性疾病的診斷
對(duì)某些不能通過(guò)基因診斷的代謝性疾病，可通過(guò)測(cè)定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。
3.胎兒神經(jīng)管缺陷
對(duì)羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測(cè)定，可用于胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形(主要包括：無(wú)腦兒、脊柱裂)的診斷。
4.胎肺成熟度的檢測(cè)
測(cè)定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對(duì)終止妊娠的時(shí)機(jī)進(jìn)行選擇。
5.羊水腔感染的診斷
對(duì)羊水進(jìn)行培養(yǎng)或炎性因子的測(cè)定有助于診斷有無(wú)羊膜腔感染。
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