發(fā)表自國際雜志Genome Medicine上的一篇研究論文中，來自斯坦福大學的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，被認為可以作為開發(fā)乳腺癌藥物靶點的主要候選基因或許并不像最初認為的那樣；基因PIK3CA的突變是乳腺癌中常見的第二大突變，而且其在20%的乳腺癌中都存在；這就使得人們去思考這些改變如何誘發(fā)導致乳腺癌的發(fā)生，然而這些突變往往在腫瘤狀物的癌變前生長中出現(xiàn)，而且許多這種腫瘤狀物都被認為是良性的。
文章中，研究者想通過研究更好地理解腫瘤狀物生長及其和癌癥發(fā)生之間的關系，他們對來自6名女性患者乳腺組織中的基因進行測序，患者均進行了乳房切除術，研究者共對66份樣本進行了分析，其中包括18份癌變組織及34份腫瘤病變組織。
PIK3CA基因的特殊突變往往會在同一患者機體中多次發(fā)生，研究者就在6名患者中發(fā)現(xiàn)了4名，這4名患者中又有2名患者機體的突變發(fā)生于腫瘤病變組織中，這些組織并不認為是癌變組織，而且也沒有在侵襲性的癌變組織中發(fā)生突變。Arend Sidow說道，當前有許多種藥物可以靶向作用PIK3CA基因，而且目前很多制藥公司和研究人員都認為該基因是一個非常具有潛力的靶點。
研究者目前構建了系統(tǒng)樹來追蹤源頭細胞發(fā)生的突變，從而確定這些組織損傷如何彼此相關，在4個PIK3CA陽性的病人中每一個病人機體中的突變都會多次獨立地發(fā)生，通過觀察系統(tǒng)樹來追蹤PIK3CA基因的突變或可幫助研究者揭示驅動癌癥發(fā)生的分子機制。
本文研究對于后期開發(fā)新型藥物靶向作用PIK3CA具有一定的指示意義，而后期研究者還將通過研究來闡明是否PIK3CA基因的突變在陽性病人的源頭腫瘤細胞中存在，如果證實其的確是一個潛在的靶點，那么對于后期開發(fā)治療癌癥的新型療法將會是非常大的希望。（實習編輯：雨生）
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