我清楚地記得，那一天，對(duì)于我們?nèi)?，是一?chǎng)噩夢(mèng)的開始。
女兒茜茜一歲的時(shí)候，有一天她媽媽下樓去買早點(diǎn)，幫茜茜穿衣服的“重任”自然落在我身上。小孩子本來就不聽話，給她穿衣服很費(fèi)勁，當(dāng)穿到最后一件外套的時(shí)候，我有急了，拎著她的胳膊硬往袖子里塞，只聽一聲脆響，女兒“哇”的一聲哭了。我本能地嚇了一跳，該不會(huì)是我把女兒的胳膊扭壞了吧-我趕緊抱著女兒往醫(yī)院跑。事實(shí)比我想象得還要糟糕：女兒骨折了！
隨后，類似這樣可怕的悲劇相繼而至……
現(xiàn)在，女兒已經(jīng)12歲了，12年里茜茜先后發(fā)生了18次骨折，她的雙腿已經(jīng)變形了。
茜茜得的這種怪病稱之為成骨不全癥，又稱脆骨癥。這種怪現(xiàn)象是由于基因變異而造成的，是全身性結(jié)締組織遺傳病，病變累及骨骼、肌腱、韌帶、筋膜、牙本質(zhì)和鞏膜等組織。
成骨不全是一種古老的遺傳病，公元前1000年在埃及已有描述，本病有家族性，國內(nèi)曾有多次同一家族連續(xù)四代多人發(fā)病的報(bào)道。從遺傳發(fā)生學(xué)角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學(xué)術(shù)界的認(rèn)同。
1型為常染色體顯性遺傳，藍(lán)鞏膜，只表現(xiàn)輕度骨畸形：2型相當(dāng)于過去的先天型；3型為嚴(yán)重型，很多病例呈現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育延遲，出生后即出現(xiàn)骨折，臨床上出現(xiàn)嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)畸形，嬰兒期表現(xiàn)藍(lán)鞏膜，兒童期以后則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年；4型為常染色體顯性遺傳，但無藍(lán)鞏膜，中度骨關(guān)節(jié)畸形，雖無宮內(nèi)發(fā)育延遲，一般發(fā)育速度慢，身材矮小。
反復(fù)骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折，螺旋形骨折最常見，約15%的骨折發(fā)生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多數(shù)可以愈合，但往往遺留畸形。文獻(xiàn)中有因4根長骨骨折后大量骨痂增生，導(dǎo)致高排出性心力衰竭及大量骨痂增生引起間隔綜合征的報(bào)道。骨折不愈合易發(fā)生于進(jìn)行性畸形加重反復(fù)骨折的部位，3型多于4型。局部可呈現(xiàn)萎縮或增殖改變。
4歲時(shí)，70%的1型成骨不全患兒可以獨(dú)立步行，1/3的4型患兒可以走或爬，而3型患兒此時(shí)還不能獨(dú)立坐穩(wěn)。10歲時(shí)，80%的3型患兒可獨(dú)立坐穩(wěn)，20%的患兒可扶拐短距離行走。50%的1型與4型患兒牙齒形成缺陷，80%以上的3型患兒牙齒形成不全。個(gè)別病例因耳硬化癥造成聽力障礙。近來還有合并腎結(jié)石、腎乳頭鈣化及糖尿病的報(bào)道。
對(duì)于患有成骨不全的病人，主要是預(yù)防骨折，改善負(fù)重力線，增加骨骼強(qiáng)度，改善功能。上世紀(jì)80年代后期，陸續(xù)有一些試用降鈣素治療的報(bào)道，可經(jīng)鼻腔黏膜吸收給藥，近年來羅鈣全與密鈣息聯(lián)合應(yīng)用治療伴有疼痛癥狀的成骨不全患者，用藥數(shù)周后癥狀緩解，3個(gè)月后骨密度增加，骨皮質(zhì)增厚，隨著康復(fù)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，對(duì)嬰兒與兒童的成骨不全患者，提出系統(tǒng)康復(fù)的概念。
在嚴(yán)格保護(hù)下水療，練習(xí)坐直，加強(qiáng)骨盆與下肢肌力。可以獨(dú)立坐直后，在長腿支具保護(hù)下練習(xí)站立，以后在支具保護(hù)、行走器幫助下練習(xí)行走。綜合康復(fù)加上手術(shù)治療可以收到較好的效果，康復(fù)治療后，骨密度也有所增加。
不同類型、不同嚴(yán)重程度的成骨不全患者，預(yù)后不同。先天1型的死亡率較高，存活者多需終身坐輪椅。先天2型死亡率較低，一半的人只能坐輪椅，三分之一的人可步行。
本病在世界各地許多民族中均有報(bào)道，為常染色體顯性遺傳，外顯率高，但表現(xiàn)度差異很大，因此臨床表現(xiàn)各異。有些先天性成骨不全的病人的父母正常，可能是新的突變基因產(chǎn)生，亦可能是常染色體隱性遺傳，此型多無藍(lán)鞏膜表現(xiàn)。這種病人15%以上有家族史。
因此應(yīng)當(dāng)指出：有家族史的人，一定要在結(jié)婚之前去醫(yī)院進(jìn)行婚前檢查。結(jié)過婚的夫婦準(zhǔn)備生育之前，也一定要到遺傳咨詢的醫(yī)生那里進(jìn)行咨詢，醫(yī)生會(huì)告訴你，結(jié)婚后你們生的孩子這種病的發(fā)病率有多大，臨床表現(xiàn)是什么，以及對(duì)你的后代以及你的現(xiàn)實(shí)生活的影響。否則就很可能像文章中茜茜的父親一樣，悔恨終生。
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