哮喘與遺傳的關(guān)系已日益引起重視。根據(jù)家系資料，早期的研究大多認為哮喘是單基因遺傳病，有學(xué)者認為是常染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)的疾病，也有認為是常染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance)的疾病。
目前則認為哮喘是一種多基因遺傳病，其遺傳度約在70%～80%。多基因遺傳病是位于不同染色體上多對致病基因共同作用所致，這些基因之間無明顯的顯隱性區(qū)別，各自對表現(xiàn)型的影響較弱，但有累加效應(yīng)，發(fā)病與否受環(huán)境因素的影響較大。所以，支氣管哮喘是由若干作用微小但有累積效應(yīng)的致病基因構(gòu)成了其遺傳因素，這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體患病的風(fēng)險稱為易感性。而由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用并決定一個個體是否易患哮喘的可能性則稱為易患性。遺傳度的大小可衡量遺傳因素在其發(fā)病中的作用大小，遺傳度越高則表示遺傳因素在其發(fā)病中的作用大小，遺傳度越高則表示遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。
許多調(diào)查資料表明，哮喘患者親屬患病率高于群體患病率，并且親緣關(guān)系越近，患病率越高;在一個家系中，患病人數(shù)越多，其親屬患病率越高;患者病情越嚴重，其親屬患病率也越高。汪敏剛等調(diào)查哮喘患兒ⅰ及ⅱ級親屬的哮喘患病率，并與對照組比較，哮喘組中ⅰ級親屬哮喘患病率為8.2%，ⅱ級親屬患病率為2.9%，前者的哮喘患病率明顯高于后者。對照組的ⅰ、ⅱ級親屬哮喘患病率分別為0.9%和0.4%，其患病率分別低于哮喘組ⅰ、ⅱ級親屬的哮喘患病率。
哮喘的重要特征是存在有氣道高反應(yīng)性，對人和動物的研究表明，一些遺傳因子控制著氣道對環(huán)境刺激的反應(yīng)。章曉冬等采用組織吸入法測定40例哮喘患兒雙親及34例正常兒童雙親的氣道反應(yīng)性，哮喘患兒雙親大多存在不同程度氣道反應(yīng)性增高，pc20平均為11.6mg/ml，而正常兒童雙親的pc20均大于32mg/ml，說明哮喘患者家屬中存在氣道高反應(yīng)性的基礎(chǔ)，故氣道高反應(yīng)性的遺傳在哮喘的遺傳中起著重要的作用。
目前，對哮喘的相關(guān)基因尚未完全明確，但有研究表明可能存在有哮喘特異基因、ige調(diào)節(jié)基因和特異性免疫反應(yīng)基因。常染色體11q12q13含有哮喘基因，控制ige的反應(yīng)性;近幾年國外對血清總ige遺傳學(xué)的研究結(jié)果認為，調(diào)節(jié)總ige的基因位于第5對染色體;控制特異免疫反應(yīng)的不是ige調(diào)節(jié)基因，而受免疫反應(yīng)基因所控制，免疫反應(yīng)基因具有較高的抗原分子的識別力，在小鼠實驗中證實免疫反應(yīng)基因位于第17號染色體上的mhc區(qū)域中。有研究表明，人類第6號染色體上hla區(qū)域的dr位點也存在免疫反應(yīng)基因，控制了對某種特異性抗原發(fā)生免疫反應(yīng)。所以，在哮喘的發(fā)病過程中受ige調(diào)節(jié)基因和免疫反應(yīng)基因之間的相互作用。此外神經(jīng)系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)中的細胞受體的不同敏感狀態(tài)，某些酶的先天性缺乏等可能也受到遺傳因素的影響。總之，哮喘與遺傳的關(guān)系，有待深入研究探討，以利于早期診斷、早期預(yù)防和治療。（實習(xí)編輯：楊薇）
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