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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病原因

2015-07-16 次播放手機(jī)看

摘要：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病原因是由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞膜的骨架蛋白異常而導(dǎo)致的溶血性貧血，主要是8號(hào)染色體的異常。紅細(xì)胞膜蛋白的缺陷涉及到一組膜蛋白，主要有錨蛋白、血影蛋白、帶3蛋白、帶4.2蛋白等。目前研究發(fā)現(xiàn)由于錨蛋白對(duì)應(yīng)的ANK1基因的突變，會(huì)造成8號(hào)染色體短臂的缺失，有40%到65%的幾率引起發(fā)病，其他致病基因的缺陷尚不明確。

標(biāo)簽：: 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥; 發(fā)病原因; 骨架蛋白; 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院; 劉新月

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