原標(biāo)題：上海20萬(wàn)罕見(jiàn)病例一半是兒童56種病納入名錄
媽媽幫助身患神經(jīng)母細(xì)胞瘤的牛牛擦身。上海約有20萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，其中兒童約占一半。楊一澎湃資料
每年2月的最后一天，被定義為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。
2月28日，澎湃新聞?dòng)浾攉@悉，上海約有20萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，其中兒童約占一半；而80%的罕見(jiàn)病患者由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見(jiàn)病能有效干預(yù)或治療。
因?yàn)楹币?jiàn)病發(fā)病率低下、專(zhuān)業(yè)知識(shí)普及有限，易造成誤診或延長(zhǎng)診斷周期等問(wèn)題，為了今后更好地幫助指導(dǎo)臨床醫(yī)生對(duì)這些疾病進(jìn)行診斷和干預(yù)，今年在“國(guó)際罕見(jiàn)病日”前夕，上海市衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布《上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）》，將56種疾病納入其中，并明確診斷辦法以及具體治療原則。同時(shí)，上海市首屆罕見(jiàn)病宣傳日健康咨詢(xún)活動(dòng)于2月29日上午在上海市兒童醫(yī)院普陀新院舉行。
目前，罕見(jiàn)病診治已引起上海多家醫(yī)院關(guān)注。如市兒童醫(yī)學(xué)中心正在研究建設(shè)完善罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)，希望能通過(guò)信息化建設(shè)，在醫(yī)院整個(gè)信息系統(tǒng)中嵌入罕見(jiàn)病提示功能，讓其他專(zhuān)科的醫(yī)生能在普通門(mén)診中注意相關(guān)病例，及時(shí)引導(dǎo)患者轉(zhuǎn)診至罕見(jiàn)病專(zhuān)科門(mén)診就診。
80%由基因缺陷引起
近年來(lái)罕見(jiàn)病逐步得到社會(huì)廣泛關(guān)注，前幾年火爆網(wǎng)絡(luò)的“冰桶挑戰(zhàn)”即為了呼喚世人對(duì)“漸凍癥”的重視，這正是目前國(guó)際公認(rèn)的7000種罕見(jiàn)病中的一種。
據(jù)上海市衛(wèi)生計(jì)生委介紹，罕見(jiàn)病是發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴(yán)重的一類(lèi)疾病。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)提出的中國(guó)罕見(jiàn)病定義，罕見(jiàn)病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。
目前國(guó)際較為公認(rèn)的罕見(jiàn)病已近7000種，我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病種類(lèi)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和病種目錄。由于各地區(qū)醫(yī)療水平的差異，罕見(jiàn)病的診斷和防治也存在較大差異。目前罕見(jiàn)病主要涉及兒科、醫(yī)學(xué)遺傳科、兒童內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、骨科等專(zhuān)業(yè)。
“約有80%的罕見(jiàn)病由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見(jiàn)病能有效干預(yù)或治療，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。”上海市兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任王劍指出，盡管整體而言，罕見(jiàn)病的診治依然十分困難，但運(yùn)用分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測(cè)手段，罕見(jiàn)病的篩查和診斷率在不斷提升。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅僅去年一年，上海市兒童醫(yī)學(xué)中心就檢測(cè)出42類(lèi)罕見(jiàn)遺傳病的70種異性基因，其中，約有10種為國(guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)病種。
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