問：一對(duì)夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癲癇，請(qǐng)問下一代出現(xiàn)癲癇兒的可能性有多大？
答：癲癇的病因較復(fù)雜，可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會(huì)診，如果是原發(fā)性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是50%。經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)率如下：
問：生了一個(gè)嚴(yán)重先天性聾啞患兒，這個(gè)孩子除了單純聾啞并沒有其他異常表現(xiàn)，再生育會(huì)不會(huì)再出現(xiàn)聾啞兒
答：聾啞是非常復(fù)雜的癥候群。有遺傳性的，也有環(huán)境因素引起的；有先天性的，也有遲發(fā)的；有單純性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科專家做一個(gè)初步診斷。據(jù)估計(jì)，耳聾發(fā)病率為0.1%，與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種，有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當(dāng)一部分為多基因遺傳。
問：生育過一個(gè)先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會(huì)不會(huì)再生同病的孩子？
答：先要核實(shí)患兒的核型。然后會(huì)考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，可以捉絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前診斷。
問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔(dān)心孩子出現(xiàn)畸形，應(yīng)該注意點(diǎn)什么？
答：首先應(yīng)該告訴醫(yī)生自己的具體情況，比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì)，接觸時(shí)間的長(zhǎng)短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸？在妊娠的哪個(gè)時(shí)期接觸過。因?yàn)槿焉锏?0-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個(gè)月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的真實(shí)情況了。
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