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不孕不育的基因診斷技術(shù)

來源：健康一線 2016年10月25日手機看

我國人口的基本國策是“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”。而遺傳病的危害是影響我國人口素質(zhì)的重要因素。為了提高我國的人口素質(zhì)，必須對遺傳病的發(fā)生、傳遞與流行進(jìn)行有效的控制?；蛟\斷不僅能對遺傳病進(jìn)行診斷，而且能對有遺傳病危險的胎兒在妊娠早期和中期甚至胚胎著床前進(jìn)行產(chǎn)前診斷和攜帶者的檢測為遺傳病的防治和提高人口素質(zhì)提供了有效的途徑。以下簡婦產(chǎn)科常用的基因診斷技術(shù)。

染色體檢查

正常人的染色體是23對，常染色體22對，性染色體1對，正常女性性染色體有2個x染色體，而正常男性為1個x和1個y染色體。方法是：取外周血2ml注入無菌抗凝試管中，再將8-10滴血加入每個培養(yǎng)物中培養(yǎng)72h，獲取細(xì)胞染色，在顯微鏡下觀察染色體的組成。表示方法舉例：46，xx――表示46個染色體，2個x染色體，即正常和；47xx，+21――表明47個染色體，性染色體為xx，多一個第21號染色體。

（一）常見的染色體畸變

1、常染色體畸變

（1）三體：

①47，xx（xy），+21（dowm綜合征）；

②13三體即47，xx（或xy），+13（patau綜合征）；

③18三體，即47，xx（或xy），+18；

④三體迄今為止所報道的病例全是嵌合體。

（2）三倍體：其核型為69，xxx（或xxy）。（實習(xí)編輯：曉東）