在大骨節(jié)病病區(qū)，依據(jù)癥狀和體征從臨床上診斷ⅰ、ⅱ、ⅲ度病人并不困難，診斷的難點(diǎn)主要在于早期患者。
在永壽縣大骨節(jié)病科學(xué)考察提出早期診斷的參考指標(biāo)為：①指末節(jié)彎曲；②弓狀指；③疑似指節(jié)增粗；④踝、膝關(guān)節(jié)疼痛。凡在病區(qū)居住6個(gè)月以上的兒童，上述癥狀體征有2項(xiàng)以上（含2項(xiàng)）陽性并且對(duì)稱性存在者，有診斷意義。如同時(shí)有x線改變，則可確認(rèn)為早期。如干骺端x線改變與臨床所見只有1項(xiàng)為陽性者，應(yīng)作為早期觀察對(duì)象，觀察時(shí)間為6個(gè)月。
永壽縣大關(guān)節(jié)病科學(xué)考察規(guī)定x線診斷本病的原則為：①骨端具有任何1項(xiàng)x線征象；②其他x線征象為多發(fā)；③單個(gè)部位x線征象結(jié)合臨床診斷或加拍其他部位，陽性者診斷，陰性者作為觀察對(duì)象；④x線征象不明確而有臨床表現(xiàn)者作為觀察對(duì)象。并規(guī)定，在非病區(qū)，不能單純根據(jù)x線征象診斷大骨節(jié)病。
永壽縣大關(guān)節(jié)病科學(xué)考察提出的x線診斷標(biāo)準(zhǔn)以掌指骨、腕骨、距跟骨和跖趾骨的x線照片為準(zhǔn)。在x線與病理的對(duì)照研究基礎(chǔ)上，規(guī)定了這些部位的基本x線征易用共23條。可概括為以下5種：①鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失；②凹陷硬化；③鈣化帶再現(xiàn)；④骺變形，骺線早期閉合；⑤關(guān)節(jié)增粗，短指畸形。這里“鈣化帶”既指骺板軟骨深層的臨時(shí)鈣化帶，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周圍肥大軟骨細(xì)胞的鈣化帶。“鈣化帶再現(xiàn)”通常指骺板軟骨壞死灶上方（骺側(cè)）的軟骨細(xì)胞繼續(xù)生長分化，重新出現(xiàn)基質(zhì)鈣化的肥大細(xì)胞層，因而x線下重新出現(xiàn)一條鈣化帶。這是一種愈復(fù)現(xiàn)象，表示此處軟骨不再發(fā)生壞死。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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