臨床上需要與大骨節(jié)病鑒別的疾病主要有2類(lèi)，一類(lèi)是引起關(guān)節(jié)粗大、疼痛的疾病；一類(lèi)是引起軟骨內(nèi)成骨障礙、短肢畸形、身材矮小的疾病。鑒別時(shí)主要應(yīng)掌握各自疾病的特征，以及大骨節(jié)病有地區(qū)性等特點(diǎn)。
⑴退行性骨關(guān)節(jié)?。ü顷P(guān)節(jié)炎、增生性關(guān)節(jié)炎）：其與晚期大骨節(jié)病的相同之處是有關(guān)節(jié)軟骨的退行性變和破壞脫落，發(fā)生關(guān)節(jié)疼痛、僵硬、關(guān)節(jié)粗大、活動(dòng)愛(ài)限制。和大骨節(jié)病不同之處在于：①多發(fā)生于40歲以后的成人，青年人少見(jiàn)，幾乎不見(jiàn)于兒童；②無(wú)短指（趾）、短肢畸形；③關(guān)節(jié)受累為非對(duì)稱(chēng)性；④肌萎縮不明顯。
⑵分離性骨軟骨炎：在關(guān)節(jié)軟骨部分分離形成關(guān)節(jié)游離體、引起關(guān)節(jié)交鎖方面，與大骨節(jié)病晚期有相似之點(diǎn)。主要不同之點(diǎn)是：①受累部位主要是雙膝關(guān)節(jié)或革單一關(guān)節(jié)（如踝部），手指改變少見(jiàn)；②不影響骺板軟骨生長(zhǎng)，無(wú)短指、短肢畸形；③多有外全國(guó)各地史。
⑶類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎：在好發(fā)生于青少年，開(kāi)始我累及手指小關(guān)節(jié)，有多發(fā)、對(duì)稱(chēng)的指關(guān)節(jié)腫大、疼痛等方面與大骨節(jié)病有些類(lèi)似。明顯不同之點(diǎn)是：①受累關(guān)節(jié)周?chē)浗M織有腫、熱等炎癥表現(xiàn)，關(guān)節(jié)腫脹呈紡錘形；②重癥病例關(guān)節(jié)最終常出現(xiàn)纖維性強(qiáng)直；③無(wú)短指（趾）畸形；④類(lèi)風(fēng)濕因子（igm）在70—80%患者中為陽(yáng)性；⑤20—25%患者皮下有類(lèi)風(fēng)濕結(jié)節(jié)。
⑷痛風(fēng)：雖然也有多關(guān)節(jié)受累和手、腕、足、踝等部關(guān)節(jié)腫痛，但以下各點(diǎn)和大骨節(jié)病明顯有別：①發(fā)病年齡大部分在40歲以下；②多有家族遺傳史；③受累關(guān)節(jié)有紅、腫、熱、痛等急性炎癥表現(xiàn)，發(fā)病急驟，疼痛劇烈；④在關(guān)節(jié)或其他部位皮下有痛風(fēng)石，皮膚如潰瘍排出白色尿酸鹽結(jié)晶；⑤關(guān)節(jié)損害為非對(duì)稱(chēng)性；⑥急性期有發(fā)熱、寒戰(zhàn)、白細(xì)胞升高等全身反應(yīng)；⑦給予秋水仙堿治療，癥狀迅速緩解。因此容易和大骨節(jié)病鑒別。
⑸氟骨癥：氟骨癥患者晚期亦可發(fā)生廣泛的關(guān)節(jié)退行性變，關(guān)節(jié)邊緣骨刺增生，關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，步態(tài)蹣跚。但與大骨節(jié)病不同之處甚多，例如：①發(fā)病地區(qū)不同，2種病重疊的地區(qū)很少；②發(fā)病年齡一般都在成年以后；③多有氟斑牙；④以脊柱及四肢大關(guān)節(jié)受累為主；⑤骨骼病變以骨硬化為主，伴有骨周軟組織的廣泛鈣化、骨化；⑥椎管變窄，椎間孔變小，造成脊髓和神經(jīng)根損傷。故不難與大骨節(jié)病鑒別。
⑹軟骨發(fā)育不全：在短肢畸形、身材矮小方面與大骨節(jié)病性件儒相鑒別。其主要不同之點(diǎn)是：①為先天性，出生后即四肢短小，生長(zhǎng)緩慢；②前額明顯突出，鼻梁深度凹陷；③x線(xiàn)全身多處有軟骨發(fā)育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，長(zhǎng)骨兩側(cè)膨大非常明顯；⑤關(guān)節(jié)不痛或很輕。
⑺佝僂病：重癥者雖然也影響骨骼生長(zhǎng)發(fā)育，但多見(jiàn)于嬰幼兒；有佝僂病特有的囟門(mén)關(guān)閉遲、方顱、雞胸、肋骨串珠等表現(xiàn)；x線(xiàn)下骺線(xiàn)增厚，呈毛刷樣；下肢骨干彎曲而形成“x”型或“o”型腿。這些都和大骨節(jié)病明顯不同。
⑻克汀?。弘m然也有身材矮小，但生后不久即表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育滯后；有明顯智力和性功能障礙；有不同程度的聽(tīng)力和語(yǔ)言障礙；x線(xiàn)骨齡明顯落后，干骺閉合延遲。容易和大骨節(jié)病區(qū)別。
在我國(guó)和國(guó)外，還有幾種與大骨節(jié)病有某些類(lèi)似的地方性骨關(guān)節(jié)病。例如：①趴子?。褐饕餍性谒拇ùㄎ髌皆拇笠?、廣漢以及川南丘陵地區(qū)的內(nèi)江、資中、資陽(yáng)、簡(jiǎn)陽(yáng)等市縣部分農(nóng)村；②mseleni?。喊l(fā)生在南非及zululand的mseleni及其鄰近地區(qū)；③malnad?。彝バ躁P(guān)節(jié)炎）：發(fā)生在印度南部malnad地區(qū)的40多個(gè)村落。這3部地方病和大骨節(jié)病的相似之處較多，例如：多在兒童和青少年時(shí)期發(fā)病；都發(fā)生在貧困農(nóng)戶(hù)；引起骨骼生長(zhǎng)障礙和關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，不成比例地肢體縮短等。和大骨節(jié)病不同的是，這3種病都主要侵犯四肢大關(guān)節(jié)，特別是髖關(guān)節(jié)受累重，而指（趾）小關(guān)節(jié)則病變輕或不受累。由于這些病的流行地區(qū)比較狹小，實(shí)際上不存在和大骨節(jié)病相鑒別的問(wèn)題。它們和大骨節(jié)或許是“妹妹病”。這3種病發(fā)生在相距十分遙遠(yuǎn)的不同國(guó)度，卻為何如此相似，在病因上是否有共同之處，是很值得探討的課題。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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