大骨節(jié)病除骨軟骨損害和骨骼肌萎縮小，其他組織臟器迄今尚未證明有何規(guī)律性改變。對(duì)于軟骨壞死及繼發(fā)的骨質(zhì)改變，目前還缺乏可靠的、簡(jiǎn)便易行的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)手段。另外，本病已形成的骨骼病變可延續(xù)終身，早年研究者對(duì)本病所做的一些實(shí)驗(yàn)室檢查，其所見(jiàn)空間哪些是本病所固有的，哪些是繼發(fā)反應(yīng)或合并其他疾病的結(jié)果，也不易分辨。近年來(lái)有些檢查是為研究發(fā)病機(jī)制而進(jìn)行的，對(duì)觀察群體有其意義，應(yīng)用于個(gè)體價(jià)值不大。這里介紹近年來(lái)的一些主要研究結(jié)果。
1.與骨、軟骨代謝有關(guān)的檢查
⑴血漿堿性磷酸酶（alp）活性升高，特別是x線有典型改變的大骨節(jié)病兒童較病區(qū)健康對(duì)照和非病區(qū)健康對(duì)照均有顯著增高。在沒(méi)有明顯肝、腎等臟器官損害的情況下，alp主要來(lái)自骨骼，反映成肌細(xì)胞功能活躍。
⑵尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨x線所反映的病情加重而上升。側(cè)同樣為膠原分解產(chǎn)物的羥脯氨酸變化卻不太規(guī)律。有時(shí)報(bào)告中尿羥脯氨酸在活躍重病區(qū)有增高趨勢(shì)，有的報(bào)道則相反。
⑶尿中硫酸軟骨素（chs）的排泄量升高，反映軟骨基質(zhì)的分解增多。chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電滬泳法查出病人尿中chs的電泳遷移率明顯變大，說(shuō)明chs的分子量變小。
⑷血液硫酸化因子活力低下（見(jiàn)前文）。
2.與肌肉代謝有關(guān)的檢查
由于本病病人骨骼肌萎縮出現(xiàn)較早，故很早就有人測(cè)定反映肌肉代謝的一些成分。早年和近年檢測(cè)的結(jié)果大同小異?；咀兓?，血中肌酸、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著。
3.紅細(xì)胞的形成與功能改變
在光鏡下，本病患兒血中靶形紅細(xì)胞出現(xiàn)的頻率增多。在掃描電鏡下，變形的紅細(xì)胞（棘狀細(xì)胞和口狀細(xì)胞）增多。這些都提示本病的紅細(xì)胞膜有結(jié)構(gòu)與功能的異常。前面我們已談過(guò)本病患兒紅細(xì)胞膜的總磷脂量減少，磷脂中各種組分的比例失常，表明紅細(xì)胞膜的脂質(zhì)雙層結(jié)構(gòu)有一定改變。在功能方面，發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞膜上的na+，k+-atp酶活性有下降趨勢(shì)，紅細(xì)胞骨架蛋白之一的肌動(dòng)蛋白有增加趨勢(shì)，熒光偏振技術(shù)測(cè)定結(jié)果表明紅細(xì)胞膜的流動(dòng)性稍有降低。
4.血液酶譜
應(yīng)用生化自動(dòng)分析儀檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)本病患兒血漿中的谷草轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶等均較對(duì)照組增高。雖然這些變化程度較輕，但在統(tǒng)計(jì)學(xué)上有顯著差異，并在多個(gè)病區(qū)的檢查中能得到重復(fù)。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細(xì)胞輕微的、可逆性的損害。
5.與機(jī)體代硒有關(guān)的改變
本病病人的血硒、發(fā)硒、尿硒、紅細(xì)胞硒無(wú)降低，含硒的血液谷胱甘肽過(guò)氧化物酶（csh-px）活性下降；與此相一致，血中脂質(zhì)過(guò)氧化物的含量明顯高于非病區(qū)對(duì)照人群。應(yīng)注意的是，這些變化主要反映了病區(qū)人群與非病區(qū)人群之間的差異；同樣居住在病區(qū)的人群，則無(wú)論病輕組、病重組、或病區(qū)健康組之間，都看不出有何規(guī)律性的差別。
6.免疫功能狀況
永壽縣大骨節(jié)病科學(xué)考察的檢測(cè)表明，病人的免疫球蛋白igg、iga、igm均無(wú)顯著變化。便來(lái)自內(nèi)蒙古的報(bào)道稱本病病兒的igm明顯低于對(duì)照組。
在永壽縣考察中測(cè)定病人血清中9種抗體（包括抗軟骨細(xì)胞抗體、抗心肌抗體、抗線粒體抗體、抗骨骼肌抗體等）均為陰性。提示本病不像是自身免疫性疾病。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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