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什么是大骨節(jié)病 伍滬生  北京積水潭醫(yī)院

一、癥狀與體征

本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常（如有蟻走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關(guān)節(jié)功能狀態(tài)密切相關(guān)。

1.早期表現(xiàn)

在關(guān)節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指（趾）畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調(diào)查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。

⑴關(guān)節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對稱性，常先出現(xiàn)于活動量大的指關(guān)節(jié)和負重量大的膝、踝關(guān)節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

⑵指未節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15o。這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕（小于15o）的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象；病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。

⑶弓狀指：手指向掌側(cè)呈弓狀屈曲。

⑷凝狀指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。

2.病情發(fā)展后的表現(xiàn)

本病病情發(fā)進展以后，除關(guān)節(jié)疼痛等早期表現(xiàn)繼續(xù)加重外，主要有以下癥狀體征出現(xiàn)：

⑴關(guān)節(jié)增粗：最多見的是多發(fā)性、對稱性指間關(guān)節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第二、三、四指的第一指間關(guān)節(jié)。一般右手指關(guān)節(jié)增粗比左手明顯，受機械損傷的關(guān)節(jié)或婦女帶頂針的指關(guān)節(jié)增粗較重。

⑵關(guān)節(jié)活動障礙：在手表現(xiàn)為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關(guān)節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關(guān)節(jié)受累時病人用手從頭后摸不到對側(cè)的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由于膝、髖關(guān)節(jié)屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時步幅小，出現(xiàn)搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”，踝關(guān)節(jié)跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現(xiàn)為休息后或晨起加重，稍事活動癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能邁步。

⑶關(guān)節(jié)磨擦音：從細小捻發(fā)音到粗糙的磨擦音不等。由于關(guān)節(jié)面不光滑、關(guān)節(jié)囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。

⑷關(guān)節(jié)游離體：既可來源于剝落的關(guān)節(jié)軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，后者多為細小的米粒小體。游離體在關(guān)節(jié)腔內(nèi)活動可能被卡住，形成關(guān)節(jié)絞鎖而引起劇痛；隨關(guān)節(jié)活動使游離體松動而得到緩解。

⑸骨骼肌萎縮：本病的四會肌肉，特別是小腿和前臂的屈側(cè)肌肉常見萎縮，有時甚至出現(xiàn)在關(guān)節(jié)有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關(guān)節(jié)活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。

⑹短指（趾）畸形：指節(jié)發(fā)育比常人短，手小形方?；蛞蚋髦福ㄖ海┌l(fā)育障礙程度不同，其長短失去正?；ハ嚅g的比例關(guān)系。

⑺短肢畸形，身材矮?。焊鞴軤罟前l(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側(cè)移位，手向橈側(cè)傾斜，造成巴德隆畸形（madelung's deformity）。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節(jié)病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。

3.本病的分期分度

根據(jù)病的情輕重，本病可分為早期、ⅰ度、ⅱ度和ⅲ度，其主要臨床表現(xiàn)見表102-3。根據(jù)15年以上大骨節(jié)病病人的回顧性調(diào)查，早期病人有的可變?yōu)檎?，有的可演變成ⅰ度、ⅱ度甚至ⅲ度，?歲以后發(fā)病者無1例變?yōu)棰６?。早期臨床體征有可逆性，ⅰ度以上患者可保持不變或持續(xù)加重。因而對早期患者的治療極為重要。

早期與ⅰ度的主要分界點在于是否確有多個指關(guān)節(jié)增粗；ⅰ度與ⅱ度的主要分界點在于是否有短指畸形；ⅱ度與ⅲ度的主要分界點在于是否有短肢畸形、身材矮小。

二、x線分型

因軟骨壞死而繼發(fā)的骨質(zhì)改變的x線影像已見表102-1、102-2。由于病人發(fā)病年齡、受累部位、病變發(fā)展階段不同，x線有不同表現(xiàn)。原蘇聯(lián)與我國學(xué)者曾主要依據(jù)于部x線改變將本病分為以下幾型。

⑴干骼型：以干骼端改變?yōu)橹?，包括臨時鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失，干骼端出現(xiàn)凹陷、硬化等。干骺型發(fā)生于學(xué)齡前及學(xué)齡兒童，反映骺板軟骨壞死后的繼發(fā)變化，代表大骨節(jié)病較早的損害，臨床癥狀多為陰性或非常輕微。干骺型的x線變化除很明顯的硬化在非病區(qū)兒童中較少見外，其他征象均可在非病區(qū)兒童中出現(xiàn)。因而在同一地區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)ⅰ度以上典型病例的情況下，不宜僅憑某幾點干骺端x線改變就診斷為本病。前面談過的日本發(fā)現(xiàn)的所謂大骨節(jié)病，就是由于沒有充分注意到這一點。

⑵干骺骨骺型：除上述干骼端變化外，骨骺也有變化，如骨骺常呈錐狀或其他變形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多發(fā)生于學(xué)齡及青春期，反映骺板軟骨的一部分發(fā)生全層壞死，其干骺側(cè)和骺核側(cè)同時有生長障礙和骨質(zhì)變化，局部骺板早期穿通化骨。這是干骺型的進一步發(fā)展。

⑶骨端型：以骨端改變?yōu)橹?，包括骨性關(guān)節(jié)面模糊不整、變薄、中斷、凹陷變形、硬化、甚至碎裂等改變。多發(fā)生于學(xué)齡兒童至青春期以后年齡段，反映關(guān)節(jié)軟骨深層壞死繼發(fā)的骨質(zhì)改變。骨端的變化發(fā)展較慢，合并其他關(guān)節(jié)損害多。骨端出現(xiàn)變化的診斷意義比干骺端的變化更重要，更具有特異性。

⑷骨關(guān)節(jié)型：見于骺線閉合、骺板軟骨消失之后，包括骨關(guān)節(jié)面的嚴重破壞、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨質(zhì)碎裂、囊性變、骨端粗大畸形等改變。常累及多關(guān)節(jié)，x線所見類似退行性（增生性）關(guān)節(jié)病，是本病的晚期表現(xiàn)。

除以上4型外，近年還有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。

盡管這類分型至今仍為放射線學(xué)工作者所沿用，但這種按部位的描述性分類既不便于和臨床分度結(jié)合，又難以反映病變性質(zhì)；且當(dāng)有多個關(guān)節(jié)受累時，每個病變部位表現(xiàn)不一，因素使用這種分型方法有很大的局限性。（實習(xí)編輯：小鹿）