大骨節(jié)病病因研究主要涉及以下三類因素，即病區(qū)生態(tài)環(huán)境低硒、飲水中有機物污染、真菌毒素。
我國科學家發(fā)現(xiàn)大骨節(jié)病與環(huán)境低硒有密切關系：
我國本病病區(qū)分布與低硒土壤地帶大體上一致，大部分病區(qū)土壤總硒量在0.15mg/kg以下，糧食硒含量多低于0.02mg/kg；
病區(qū)人群血，尿，頭發(fā)硒含量低于非病區(qū)人群，病人體內可查出與低硒相聯(lián)系的一系列代謝變化；
病區(qū)人群頭發(fā)硒水平上升時，病情下降；
補硒后能降低大骨節(jié)病的新發(fā)率，促進干骺端病變的修復。
但也有一些重要事實不支持低硒是本病的病因：
有些地區(qū)低硒，并不發(fā)生大骨節(jié)病，如陜西的榆林，洛南以及四川，云南一些克山病病區(qū)；有些地區(qū)硒并不很低，卻有本病發(fā)生，如山東的青州，山西的左權，霍縣，陜西的安康，青海的班瑪?shù)龋?/p>
補硒后不能完全控制本病的新發(fā)；
細胞培養(yǎng)表明，軟骨細胞生長對硒并無特殊需要；
低硒的動物實驗不能造成類似本病的軟骨壞死。
目前，比較多的人傾向于認為低硒只是本病發(fā)病的一種條件因素。
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