因?yàn)槎嗄夷I具有遺傳因素，所以在診斷是否患有多囊腎時(shí)，可以通過(guò)看家族史來(lái)初步診斷，也可以通過(guò)多囊腎的臨床表現(xiàn)來(lái)推斷是否患有多囊腎，如果要體檢，體格體檢時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀來(lái)診斷，以下就是如何診斷多囊腎的方法：
診斷
1．家族史
2．臨床表現(xiàn)
（1）泌尿系表現(xiàn) ：大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并腎結(jié)石；e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。
（2）心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：高血壓，有時(shí)為首發(fā)癥狀；可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、；顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等疾病。
（3）消化系統(tǒng)表現(xiàn)：30%~40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。
3．體檢
體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛。50%患者腰圍增大。
4．輔助檢查
（1）尿常規(guī)，早期無(wú)異常，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
（2）尿滲透壓測(cè)定。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過(guò)率降低。
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