多囊腎分為常染色體顯性遺傳型（adpkd）和常染色體隱性遺傳型（arpkd）兩種。
90%adpkd患者的異?；蛭挥?6號染色體的短臂，稱為adpkd1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，adpkd1可被確認。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂，稱為adpkd2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如na+、k+、ci-、h+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠端則囊液內(nèi)na+、k+濃度較低，ci-、h+、肌酐、尿素等濃度較高。
囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是adpkd的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強增殖性。上此細胞轉(zhuǎn)運異常是adpkd的另一顯著特征，表現(xiàn)為細胞轉(zhuǎn)運密切相關的na+-k+-atp ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉(zhuǎn)運通道的變化。細胞外基質(zhì)異常增生是adpkd第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。
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