一般來(lái)說(shuō)，吃奶的正常小嬰兒，除了奶香味以外，沒(méi)有特殊的氣味。怪味，是某些先天性代謝性疾病的信號(hào)，多是由于與遺傳有關(guān)的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致小兒體內(nèi)某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白的缺陷，使體內(nèi)氨基酸或有機(jī)酸代謝發(fā)生障礙，并由汗尿排出，散發(fā)出各種味道。例如，楓糖尿癥患兒可散發(fā)出楓糖味、燒焦糖味；苯酮尿癥可散發(fā)出耗子臊味或霉味；蛋氨酸吸收不良癥可發(fā)出啤酒花烘爐氣味；高蛋氨酸血癥可發(fā)出煮白菜味或腐敗黃油味；丁酸———巳酸血癥、焦谷氨酸血癥、β—酮硫解酶缺乏癥等都可發(fā)出腳汗臭味；β—甲基丁烯酰甘氨酸尿癥可發(fā)出貓尿味；三甲胺尿癥可發(fā)散出臭魚(yú)爛蝦味等等。先天性代謝病不及早治療，必然造成嚴(yán)重發(fā)育障礙和癡呆。
不妨以苯酮尿癥為例認(rèn)識(shí)一下先天性代謝病。此病是較常見(jiàn)的一種氨基酸代謝障礙性疾病，患這種病的小兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸變?yōu)槔野彼幔贡奖彼峒捌浯x產(chǎn)物———苯乙酸不能和谷氨酰胺結(jié)合排出體外，從而堆積在小兒體內(nèi)，直接影響了維持正常精神活動(dòng)的神經(jīng)系統(tǒng)，干擾了其他代謝的正常進(jìn)行，從而造成小兒嚴(yán)重智力落后和癲癇發(fā)作。多數(shù)患兒表現(xiàn)出皮膚色淺、毛發(fā)淡黃、腦大畸形、骨骼發(fā)育畸形等異常。
苯乙酸正常代謝應(yīng)和谷氨酰胺結(jié)合，再?gòu)暮够蚰蚺懦鲶w外，則不會(huì)發(fā)生怪味；而患苯酮尿癥小兒，因苯丙氨酸代謝障礙，苯乙酸不能和谷氨酰胺結(jié)合直接由汗、尿排出而發(fā)出霉味或耗子臊味。這正是抓不著耗子，卻總聞到耗子臊味的緣故。
為父母者應(yīng)善于洞察秋毫，不失時(shí)機(jī)及早就醫(yī)，采取預(yù)防和治療措施，確保孩子健康成長(zhǎng)。
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