摘要：腓骨肌萎縮癥的診斷，主要依靠電生理的檢查、肌肉的活檢等檢查，同時(shí)結(jié)合病史、體征進(jìn)行診斷。肌肉活檢可以表現(xiàn)為神經(jīng)元性的肌肉萎縮。最終確診還是依賴于基因的檢測(cè)，如果能夠檢測(cè)到突變的基因，基因位點(diǎn)能夠定位，即可明確診斷。腓骨肌萎縮癥應(yīng)與以下疾病相鑒別：1、糖尿?。禾悄虿∧挲g、表現(xiàn)與本病不同，可通過實(shí)驗(yàn)室診斷鑒別。2、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：伴有肌肉萎縮、肌體無力等癥狀，化驗(yàn)檢查呈現(xiàn)明顯肌酶譜改變，同時(shí)無感覺障礙，也無植物神經(jīng)癥狀；而腓骨肌萎縮癥起病晚，首先波及手肌，無皮膚營(yíng)養(yǎng)障礙，通過以上癥狀可以診斷疾病。