I型高脂蛋白血癥有哪些臨床表現(xiàn)

來(lái)源：健康一線 2016年10月21日手機(jī)看

i型高脂蛋白血癥極罕見(jiàn)，屬于遺傳性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆積于血液中。本病常在青少年時(shí)期，且在10歲以內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，也有報(bào)道在出生后一周即被發(fā)現(xiàn)者。

其主要臨床表現(xiàn)是：

（1）皮膚改變，可為最早出現(xiàn)的癥狀。在肘、背和臂部可見(jiàn)疹狀黃色瘤。但未見(jiàn)眼瞼黃斑瘤和肌位黃色瘤。

（2）當(dāng)血清甘油三酯>22.6毫摩爾/升時(shí)，眼底可出現(xiàn)服血癥性視網(wǎng)膜病變。

（3）肝脾腫大，其大小程度隨血甘油三酯含量而變化。

（4）腹痛反復(fù)發(fā)作。

其生化特點(diǎn)為：由于乳糜微粒增高，血漿呈奶油樣，放置4℃冰箱過(guò)夜時(shí)，上層呈“奶油”樣蓋，下層澄清；甘油三酯明顯增高，而膽固醇正?；騼H輕度增高，膽固醇／甘油三酯比值<0.2。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）

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