有的孩子骨頭一碰就骨折，有的孩子全身都是白色的，有的孩子不能摔跤，一摔跤出血就很難控制，有的孩子全身肌肉萎縮無(wú)力……2月28日，是國(guó)際罕見(jiàn)病日，因其疾病類型罕見(jiàn)，發(fā)病率低，且只有不到1%的病有治療方法，故稱為罕見(jiàn)病。而這其中約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。

2月27日，湖南省兒童醫(yī)院發(fā)布十年住院兒童罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)。湖南省兒童醫(yī)院2004年-2013年住院患兒病種統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，十年間，該院收治十多種罕見(jiàn)病患兒。其中位列前十的分別是：成骨不全癥(俗稱“瓷娃娃”)208例、血友病191例、先天性脛骨假關(guān)節(jié)130例、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良69例、白化病27例、瑞特綜合征26例、克羅恩病23例、結(jié)節(jié)性硬化癥20例、黏多糖貯積癥18例、苯丙酮尿癥16例。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%-1%之間的疾病或病變。至今全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類總疾病的10%。

目前，在我國(guó)已發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病30余種，按照發(fā)病率計(jì)算，涉及1000萬(wàn)中國(guó)人。

[案例]

“瓷娃娃”一摔跤就骨折

今年4歲的婧婧(化名)坐在湖南省兒童醫(yī)院骨科的病床上，顯得比同齡的小孩子矮小很多。但婧婧的特殊還不在于此。由于患有成骨不全癥(俗稱“瓷娃娃”)，她沒(méi)法像正常的孩子一樣玩耍、奔跑，一次輕輕的摔倒，都可能讓她發(fā)生骨折。婧婧媽坐在病床邊，輕撫著孩子的手臂說(shuō)，婧婧早該上幼兒園了，但之前去過(guò)的幼兒園在得知她的病情后，都不敢接收她。

“去年我把她送進(jìn)一家幼兒園，入園前再三囑咐老師，一定不要讓她去高處，不能讓她奔跑摔倒，可沒(méi)想到才過(guò)2天，她在和小朋友玩耍的時(shí)候摔了一跤，手骨就骨折了。都說(shuō)小孩子是摔大的，可我們家這個(gè)分明就是個(gè)瓷娃娃”。婧婧兩個(gè)手臂已經(jīng)骨折過(guò)4次，此前卻一直找不到病因，直到到湖南省兒童醫(yī)院，才被確診為成骨不全癥。

10年間，湖南省兒童醫(yī)院住院治療的罕見(jiàn)病，最多的就是成骨不全癥(俗稱“瓷娃娃”)有208例。發(fā)病概率在1/10000到1/15000左右，中國(guó)約有10萬(wàn)患者，如不及時(shí)治療將終身殘疾。

湖南省兒童醫(yī)院骨科梅海波教授介紹，這是一種顯性遺傳疾病，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，重癥患者即使輕輕一個(gè)擁抱也可能致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾。雖然目前沒(méi)有治愈這種疾病的方法，但是通過(guò)藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

一家兩個(gè)孩子都患血友病

血友病患兒維維(化名)來(lái)自邵陽(yáng)，7歲半。今年大年初二，病情危重的維維連夜從當(dāng)?shù)剞D(zhuǎn)到湖南省兒童醫(yī)院。光1000多塊錢(qián)一支的凝血因子孩子已經(jīng)注射了14支，這次住院又花去了家里9萬(wàn)多元，讓這個(gè)本來(lái)就困苦不堪的家庭再度雪上加霜。“家里他還有一個(gè)哥哥也是這個(gè)病，從半歲發(fā)現(xiàn)得病已經(jīng)治了近30萬(wàn)塊錢(qián)，好不容易養(yǎng)到17歲了，高一念了一個(gè)月書(shū)就讀不下去休學(xué)在家，手腳關(guān)節(jié)都變形，不太走得路了。”

維維的父親，48歲的何先生，說(shuō)到這里忍不住濕了眼眶。這對(duì)苦難的兄弟都是半歲左右發(fā)病，小兒子維維1歲半剛走路時(shí)，有一次摔跤把口腔上顎摔傷了，結(jié)果這小小的傷口就讓何先生帶著維維1個(gè)月里往返縣醫(yī)院輸了8次血。“為了給兩個(gè)孩子治病，這些年親戚朋友能借的都借遍了，維維現(xiàn)在又這個(gè)樣子，我真不知道該怎么辦”。

湖南省兒童醫(yī)院血液科專家介紹，遺傳性出血性疾病患者多為男性，發(fā)病率約5/100000，我國(guó)約有7萬(wàn)-10萬(wàn)名。因體內(nèi)嚴(yán)重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)、肌肉和內(nèi)臟?；颊叱Ｒ蜿P(guān)節(jié)反復(fù)出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無(wú)法治愈，患者需終身使用凝血因子來(lái)維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。

[建議]

罕見(jiàn)病防治，婚檢是重要一環(huán)

湖南省兒童醫(yī)院兒童保健所所長(zhǎng)鐘燕教授表示，約有80%的罕見(jiàn)病由于遺傳缺陷引起，即便夫妻二人都健康，也有可能孕育一個(gè)患有罕見(jiàn)病的孩子。

優(yōu)生優(yōu)育對(duì)預(yù)防出生罕見(jiàn)病患兒有重要的意義。“現(xiàn)在很多年輕人不重視婚前檢查，這對(duì)孕育健康后代不利”，鐘燕表示，尤其是家里已經(jīng)有了罕見(jiàn)病患兒的，在生育第二胎前一定要到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行相關(guān)檢查，將家族發(fā)病史告知醫(yī)生。罕見(jiàn)病常表現(xiàn)為先天性、慢性、消耗性疾病，給孩子和家庭造成的痛苦巨大，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。

罕見(jiàn)病基本上沒(méi)有醫(yī)保，所以一旦一個(gè)家庭有一個(gè)孩子患有罕見(jiàn)病，這個(gè)家庭將面臨巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。國(guó)際上僅有約1%的罕見(jiàn)病有特效的治療方法。已研發(fā)的罕見(jiàn)病有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數(shù)患者家庭無(wú)力支付。

另外，由于致殘、低智能或是失去勞動(dòng)力等原因，罕見(jiàn)病患者在生活和就學(xué)、就業(yè)中普遍遭遇不便，甚至歧視。不少患者長(zhǎng)期在家，未能接受正常的教育，缺乏就業(yè)技能和獨(dú)立生活的能力。鐘燕呼吁全社會(huì)都來(lái)關(guān)注和理解罕見(jiàn)病患者，為他們的入學(xué)、就業(yè)提供支持和幫助。