16歲的女生僅高1.37米，雖然讀高一卻常被人當(dāng)成小學(xué)生。為了找到原因，小珍被父母帶到醫(yī)院檢查，被診斷出為“女性假兩性畸形”。昨日，找到了原因的小珍出院，進(jìn)入藥物治療階段。
“這么大了還沒發(fā)育，不僅個(gè)子矮，例假也沒來。”母親陳英向記者道出了長(zhǎng)期以來困擾女兒的煩惱。
小珍從初一開始身高就明顯落后于同齡人，抱著孩子會(huì)慢慢長(zhǎng)高的想法，陳英從來沒帶孩子做過檢查。直到女兒漸漸長(zhǎng)大成人，懂得了青春期女孩應(yīng)該發(fā)育第二性征時(shí)，才靦腆地向父母提出到醫(yī)院檢查的建議。日前，懷著忐忑不安的心情，小珍在父母陪同下走進(jìn)了兒童醫(yī)院。
診斷為“假兩性畸形”
經(jīng)過兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小珍16歲了身高只有1.37米，骨齡相當(dāng)于12歲的孩子，懷疑她激素和染色體出了問題。通過進(jìn)一步檢查，化驗(yàn)單提示其雌性激素水平低，雄性激素水平高，染色體核型為46xy/45x，是個(gè)嵌合體。難道既有遺傳缺陷的女性基因，又有男性基因？但是，小珍的外生殖器表現(xiàn)為女性。“難道娃娃是陰陽人？”目瞪口呆的陳英一家人怎么也不敢相信這個(gè)結(jié)果。最終，通過做性腺活檢微創(chuàng)手術(shù)，小珍被診斷為“女性假兩性畸形”。
增加激素促其恢復(fù)女兒身
由于染色體異常，導(dǎo)致小珍體內(nèi)分泌紊亂，雌性激素低，卵巢發(fā)育差，女性的第二性征無法發(fā)育。專家介紹說，小珍不需要手術(shù)，只需通過激素替代療法，促進(jìn)雌性激素分泌，幫助她還原女兒身。目前，小珍的骨齡只有12歲，經(jīng)過治療，應(yīng)該還有長(zhǎng)高的空間。至于小珍以后是否可以生育，還要看卵巢發(fā)育情況而定。
專家表示，假兩性畸形患兒如果沒有得到早期診斷治療，將影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，嚴(yán)重的將影響生育。家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，一定要及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。（實(shí)習(xí)編輯：張嵐）
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)