兩性畸形是由于生殖腺發(fā)育異常所致，真兩性畸形患者體內(nèi)有卵巢和睪丸兩種生殖腺同時(shí)存在。據(jù)報(bào)道可以有以下三種情況：①一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸，約占40％；②一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪，也約占40％；③雙側(cè)均為卵睪，二者間有纖維組織間隔，約占20％。
【臨床表現(xiàn)】
外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多見，約占2／3。新生兒期多作為男嬰撫養(yǎng)，常見隱睪及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴陰蒂肥大，乳房均在青春期后有發(fā)育，但面部可能有男性征，大部分有子宮，但多發(fā)育不全或伴畸形，一半以上有月經(jīng)或周期性血尿。檢查生殖腺可見男、女兩套生殖腺，但發(fā)育不全。
【輔助檢查】
染色體核型可以有不同核型，46，xx約占50％，46，xy較少見；也可能為46，xx／46，xy；46，xy／45，xo等嵌合型。實(shí)驗(yàn)證明卵睪組織為h—y抗原（+）／h—y抗原的嵌合體，睪丸組織分離的細(xì)胞為h—y（+），卵巢組織分離的細(xì)胞為h—y（－），46，xx的真兩性畸形個(gè)體與常染色體sxr基因有關(guān)。確診為病理檢查同時(shí)見到卵巢和睪丸組織。
【治療】
原則是應(yīng)切除睪丸組織防止惡變，個(gè)別患者(含有子宮)在切除睪丸組織后，月經(jīng)來(lái)潮，并具有正常生育能力。術(shù)中應(yīng)認(rèn)真分辨卵巢與睪丸，切除睪丸保留卵巢，如確難分辨，為安全起見切除全部生殖腺。一般多按女性予以手術(shù)糾正。（實(shí)習(xí)編輯：張嵐）
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