患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大，一般癥狀可有頭痛，眩暈，耳鳴，復(fù)視和嘔吐等，患者可有頭頸部偏斜，面頰不對稱，頸項粗短，后發(fā)際低，頸部活動受限且固定于特殊的角度位置，正常的頸椎前突消失及外貌異常，患者常訴頸部強(qiáng)直，多以進(jìn)行性下肢無力和行走困難為首發(fā)癥狀，起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發(fā)病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛后出現(xiàn)肢體麻木無力，甚至發(fā)生四肢癱瘓和呼吸困難等，癥狀反復(fù)多次發(fā)作，整個病情呈進(jìn)行性加重。
多數(shù)患者癥狀進(jìn)展緩慢，偶有緩解，有些患者可無癥狀，僅在X線檢查時發(fā)現(xiàn)有枕骨大孔區(qū)畸形，顱底凹陷，患者可有頸短，發(fā)際低，顱形不正，面頰耳郭不對稱，但無明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征主要表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征，其主要臨床表現(xiàn)為：
（1）頸神經(jīng)根刺激癥狀：枕項疼痛、感覺減退，一側(cè)或兩側(cè)上肢麻木酸痛等。
（2）顱神經(jīng)受累癥狀：聲音嘶啞、吞咽困難、語言不清等。
（3）上頸髓與延髓受壓癥狀：四肢無力或癱瘓、感覺障礙、尿潴留、吞咽困難等?！?/p>
（4）小腦癥狀：眼球震顫，步態(tài)蹣跚，Romberg氏征陽性等。
（5）椎動脈供血障礙：突然發(fā)作性眩暈、視力障礙、嘔吐和假性球麻痹等。
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