先天性顱骨發(fā)育異常，顱縫閉合不全而遺留一個缺口發(fā)生顱裂。有顱內(nèi)組織從缺損處膨出則稱為囊性或顯性顱裂。

顯性顱裂在出生時即可發(fā)現(xiàn)枕部中線或鼻根部囊性膨出物，表面可有皮膚或薄膜樣結(jié)構(gòu)覆蓋。如見膨出物有搏動或嬰兒哭鬧時張力增加，則表示其與顱內(nèi)相通。單純腦膜膨出者透光試驗陽性。有腦膜腦膨出者，可見有腦組織的陰影，并且智力低下。

發(fā)生在枕部腦膜膨出者，可有視力障礙，發(fā)生在鼻根部的膨出者，可出現(xiàn)顏面畸形；鼻根部增闊隆起，而眼被擠向兩側(cè)，使眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形呈三角形。