神經(jīng)纖維瘤屬于常染色體顯性遺傳疾病，有兩種類型。1型即周圍型神經(jīng)纖維瘤病，亦稱von reckling-hausen??；2型較為罕見，為中樞型神經(jīng)纖維瘤病，其特征為雙側(cè)性聽神經(jīng)瘤。
1型的病理基因位于第17號染色體，2型的病理基因位于第22號染色體。在1型病例中，神經(jīng)纖維蛋白（neurofibromin）的腫瘤抑制作用出現(xiàn)障礙或喪失。
癥狀，體征和診斷
1型病例中，有1/3無臨床癥狀而是在常規(guī)體檢時被發(fā)現(xiàn)；1/3病例的主訴是美容的問題；1/3病例具有神經(jīng)科問題。
特征性的皮膚病變是咖啡牛奶色素斑，（cafe-au-laitmacules），最常分布在軀干，骨盆帶以及肘與膝的屈肌皺褶處，在90%以上的病例中在出生時或嬰兒期已明顯可見。在兒童后期，可出現(xiàn)多發(fā)的皮膚腫瘤，呈肉色，大小不一，形狀各異；少的只有幾個，多的可以有上千個。罕見地，可有皮下結(jié)節(jié)或皮下組織無定形的過度生長（造成不規(guī)則，增厚的，變形的結(jié)構(gòu)——叢狀神經(jīng)瘤），或其下面的骨質(zhì)的無定形過度生長，產(chǎn)生怪樣的畸形。骨骼的畸形包括骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥，骨膜下的骨囊腫，扇形脊椎，脊柱側(cè)凸，假關(guān)節(jié)形成以及蝶骨大翼（即眼眶的后壁）的缺失伴繼發(fā)的搏動性突眼。
沿著皮下周圍神經(jīng)的通路，可以摸到多個神經(jīng)纖維瘤，后者是由施萬細(xì)胞與神經(jīng)的成纖維細(xì)胞組成，很少在青春期前出現(xiàn)。神經(jīng)纖維瘤可長在神經(jīng)根上，可通過椎間孔在椎管內(nèi)與椎管外都有生長，形成典型的"啞鈴狀"腫瘤。椎管內(nèi)的腫瘤生長可壓迫脊髓。叢狀神經(jīng)瘤可累及周圍神經(jīng)，引起病變遠(yuǎn)端的功能障礙。顱神經(jīng)的腫瘤包括可以引起進(jìn)行性失明的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，以及可以引起眩暈，共濟(jì)失調(diào)，耳聾與耳鳴的聽神經(jīng)瘤（前庭施萬細(xì)胞瘤）。疾病通常進(jìn)展加重。
在2型病例中，發(fā)生雙側(cè)性聽神經(jīng)瘤，大約在病人20歲左右時出現(xiàn)臨床癥狀。家族成員中可有膠質(zhì)瘤或腦膜瘤病史，某些成員有青少年型白內(nèi)障。
治療
引起嚴(yán)重癥狀的神經(jīng)纖維瘤可作外科切除或放射治療。外科手術(shù)會使受累的神經(jīng)功能完全喪失。無全面性治療。有遺傳咨詢的需要。（實習(xí)編輯：楊薇）
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