頭顱mri均顯示小腦萎縮并第4腦室擴(kuò)大、大腦皮質(zhì)萎縮并側(cè)腦室擴(kuò)大和小腦腦干萎縮。少年型患者mri可出現(xiàn)明顯的小腦萎縮并第4腦室擴(kuò)大和腦干萎縮。早發(fā)成年型患者mri的特征性改變?yōu)榇竽X白質(zhì)的彌漫性低密度影。少年型患者mri顯示嚴(yán)重的大腦與小腦萎縮并第4腦室擴(kuò)大。晚發(fā)成年型患者的mri t2加權(quán)像上大腦白質(zhì)、蒼白球、丘腦、中腦和腦橋可出現(xiàn)對(duì)稱性高信號(hào)。
體感誘發(fā)電位(seps)顯示中樞傳導(dǎo)時(shí)間延長(zhǎng)、皮質(zhì)電位波幅減弱。少年型drpla患者的腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位(baep)除潛伏期延長(zhǎng)外，中樞部分的波形波幅減弱甚至消失。
少年型與晚發(fā)成年型drpla患者的腦電圖(eeg)存在明顯差異。超過(guò)90％的少年型患者有癇性發(fā)作，eeg可見(jiàn)雜亂的高波幅慢波和陣發(fā)性非典型棘慢波放電。發(fā)作間期睡眠腦電圖上可見(jiàn)彌漫性多灶性棘波和棘慢綜合波，以中央顳區(qū)明顯。光刺激可誘發(fā)重復(fù)棘波發(fā)放和臨床癇性發(fā)作的開(kāi)始。隨著年齡的增長(zhǎng)，這種異常eeg上的棘慢綜合波可逐漸消失，但光刺激誘導(dǎo)的癇性發(fā)作和 eeg改變不會(huì)隨年齡而改變。晚發(fā)成年型患者通常沒(méi)有癇性發(fā)作，eeg也無(wú)異常。但70％的早發(fā)成年型患者有時(shí)可出現(xiàn)癇性發(fā)作，eeg可發(fā)現(xiàn)不規(guī)則背景活動(dòng)和棘波。（實(shí)習(xí)編輯：張麗）
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