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發(fā)現(xiàn)致慢性心力衰竭基因

來源：健康一線 2016年05月05日手機看

慢性心力衰竭的診斷李紅莉上海市第一人民醫(yī)院

研究者發(fā)現(xiàn)了一種致心肌擴張及繼發(fā)慢性心衰的基因。心肌擴張易導(dǎo)致青少年慢性心衰，也是心臟移植常見的病因。

辛辛那提（cincinnati）兒童醫(yī)學(xué)中心的研究員發(fā)現(xiàn)了ankrd1 的基因突變，這個基因能一種對心臟組織結(jié)構(gòu)及生理功能起作用的蛋白進行解碼。

心肌擴張主要特征為一側(cè)或雙側(cè)心腔擴大，心肌收縮期泵血功能障礙，產(chǎn)生充血性心力衰竭。發(fā)生擴張性左心衰時，早期常表現(xiàn)為活動或勞累后氣短、乏力、心悸；發(fā)展到后期，可表現(xiàn)為休息時氣短、乏力，甚至晚上不能平臥，必須采用端坐呼吸，雙肺聞及濕羅音，伴咳嗽；急性肺水腫時，可見咳吐粉紅色泡沫痰。

男性患擴張性心肌病的幾率大于女性，而且患者年齡大多為20到60歲，它也會出現(xiàn)在胎兒、新生兒和兒童中。1/3的充血性心力衰竭是由擴張性心肌病引起。

towbin博士和他的同事選擇了208名擴張性心肌病患者來進行基因突變觀測，其中以兒童和青年為主，研究發(fā)現(xiàn)了3條和疾病相關(guān)的ankrd1變異體。有4位患者帶這種變異體，且均為男性，這與之前與引起擴張性心肌病其它相關(guān)基因一致。

towbin博士說，這個發(fā)現(xiàn)能讓我們更好地理解這種疾病產(chǎn)生的機理，并能更好地進行遺傳學(xué)檢測，同時還能提高治療這種嚴重疾病的水平。(實習(xí)編輯:王楠)