脆骨癥又叫成骨不全。是由于結(jié)締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛等為主要表現(xiàn)的先天性遺傳性疾病?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長(zhǎng)期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。 成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，重者出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)多發(fā)骨折及死亡，輕者至學(xué)齡期才有癥狀，并可存活至高齡。
脆骨病能生育嗎?
國(guó)內(nèi)有成骨不全患者成功產(chǎn)子的報(bào)道。但需要慎重考慮，畢竟懷孕后對(duì)患者本身的骨骼也是一種考驗(yàn)。并且要依靠超聲學(xué)檢查、羊水及絨毛的基因分析密切注意胎兒情況。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
做好孕期產(chǎn)檢，可以照B超，唐氏篩查，都是可以檢查寶寶的健康的，如果還是不放心，可以做羊水穿刺來(lái)檢查的。
唐氏篩查
唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
篩查程序有哪些?
1 第一孕期唐氏癥篩查這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽?xiě)言械?0~13+6周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過(guò)超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
2 第二孕期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
3 絨毛膜取樣術(shù)黃旭光醫(yī)生表示，孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí)，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說(shuō)明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過(guò) 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來(lái)檢驗(yàn)染色體。不過(guò)，此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺檢查這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來(lái)得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過(guò)抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測(cè)，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無(wú)可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
5 唐氏篩查的注意事項(xiàng)篩查時(shí)間：最佳時(shí)間是在孕15～20周。檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時(shí)無(wú)需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
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