遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)性增加的個(gè)體或夫婦，或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創(chuàng)檢查方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查。其中唐篩檢查就是比較常用的一種檢查。
遺傳病篩查的必要性:
想要優(yōu)生優(yōu)育，孕前檢查是必不可少的，很多人認(rèn)為孕前檢查中男女是分開的，其實(shí)兩者除了分別有要檢查的項(xiàng)目外，還有共同的檢查項(xiàng)目，傳染病篩查、遺傳病篩查都是夫妻雙方都要進(jìn)行的檢查，下面我們就來看看遺傳病篩查。
唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))，是最常見的染色體非整倍體疾病。因?yàn)樘剖虾Y查查出的是一種可能，而非準(zhǔn)確的判斷結(jié)果，因此，很多準(zhǔn)媽媽猶豫孕期有沒有必要做唐氏篩查。一方面怕查出來的高風(fēng)險(xiǎn)只是虛驚一場(chǎng)，卻會(huì)帶來巨大的心理壓力和一系列的麻煩;另一方面又怕不做唐氏篩查，不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒先天愚型的問題。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
臨界值為1/250-380(由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危，小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據(jù)檢查時(shí)間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐氏篩查有必要做嗎?
反對(duì)派——如果不能接受羊水穿刺就不要做唐氏篩查 避免加重心理負(fù)擔(dān)
這一派的媽媽認(rèn)為，唐氏篩查查出的低風(fēng)險(xiǎn)，并不代表孩子就一定健康，查出高風(fēng)險(xiǎn)的話還要做羊水穿刺進(jìn)一步確認(rèn)，而羊水穿刺有引發(fā)流產(chǎn)的危險(xiǎn)，如果寶寶是健康的，卻因?yàn)樽鲅蛩┐潭鞯袅?，就太痛苦了?/p>
贊成派——為了對(duì)孩子和家庭負(fù)責(zé) 唐氏篩查一定要做
這一派的媽媽認(rèn)為，羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)并沒有傳說中那么高，檢查結(jié)果出來后，能最終確診，那么準(zhǔn)媽媽的懸著的心也就落地了，不會(huì)在整個(gè)孕期一直疑神疑鬼的不安。如果不做唐氏篩查而最終生出唐氏兒，孩子大人都痛苦。
專家說法
唐氏篩查是根據(jù)母血指標(biāo)來推測(cè)胎兒情況，母血中的生化指標(biāo)會(huì)受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個(gè)干擾因素，年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高，這些因素使得唐氏篩查的結(jié)果不可能很精確。當(dāng)然，并非中度風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦就不會(huì)生出唐氏兒。想確定是否是唐氏兒，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦還需要做羊水穿刺，羊水穿刺并沒有想像的那么可怕。全世界的研究者們正在研究一種無創(chuàng)的可代替羊水穿刺的方法，讓準(zhǔn)媽媽們既能得到準(zhǔn)確的結(jié)果，又能不必?fù)?dān)心對(duì)胎兒造成影響。
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