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什么是遺傳篩查?又有哪些人群最應(yīng)該做遺傳病篩查?

來源:健康一線   2016年11月04日 手機看

  遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟,其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。

  遺傳攜帶者主要包括兩類

  隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高,但雜合體比例卻高得驚人。例如,苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000,而雜合體(攜帶者)為1/50,是純合體的200倍。對發(fā)病率極低的遺傳病,通常不做雜合體的群體篩查,只對患者親屬及其對象進(jìn)行篩查。

  染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無遺傳物質(zhì)的丟失,因此染色體平衡易位者并不表現(xiàn)癥狀,但其生育染色體異常患兒的概率超過50%,甚至達(dá)到100%,生育死胎的機會也很大。

  染色體平衡易位是什么原因?qū)е碌?

  染色體平均易位攜帶者,可能是給后代會帶來一些影響,病變的風(fēng)險問題會增高,所以一般來講在,生活當(dāng)中當(dāng)發(fā)現(xiàn),家族中存在這種疾病的人的話,那么其他成員對于這種疾病的一個預(yù)防工作,就需要更加的重視,因為這其中存在的遺傳問題,所以說大家就應(yīng)該更多的去了解這些常識。

  染色體平衡易位是一種染色體結(jié)構(gòu)變異的染色體病,也是一種遺傳病,很大部分可能是有上一代傳給下一代的。這種攜帶者在人群中約占0.2%,即250對正常夫婦中就有一個攜帶者。而自身變異導(dǎo)致染色體的因素也是有的。

  人類的細(xì)胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的,不能隨便多一點或少一點,否則就會出變化,例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。有可能降低后代生育率。染色體平衡易位患者懷孕的流產(chǎn)率很高,或者說懷孕率很低,解決這個問題的辦法就是做第三代試管嬰兒,即PGD技術(shù),可以對胚胎的染色體進(jìn)行篩選,挑選健康的胚胎移植。

  尤其是以下7種準(zhǔn)媽媽,一定要做遺傳病篩查。

  1、年齡大于35歲。

  2、曾生過異常孩子。

  3、有不明原因的胎停育。

  4、妊娠期間陰道出血。

  5、妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。

  6、妊娠早期,接觸過有害物質(zhì)。

  7、家族有出生缺陷史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。

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