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什么是半乳糖血癥?

來源：健康一線 2016年11月18日手機看

　　半乳糖血癥(galactosemia)：為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。

　　半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：

　?、侔肴樘?1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經(jīng)典的半乳糖血癥，較為常見;

　?、诎肴樘羌っ溉毕荩狠^為罕見;

　?、勰?苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。

　　半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低?？刂粕鲜?種酶的基因位點現(xiàn)已弄清，尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號染色體。

　　發(fā)病原因

　　本病為常染色體隱性遺傳病?；蝾l率為32‰，群體發(fā)病率為1/10萬。半乳糖分解代謝中的這3種酶(激酶、轉(zhuǎn)移酶和異構(gòu)酶)的先天性缺陷臨床均已發(fā)現(xiàn)，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷較為多見。正常情況下，嬰兒哺乳后，乳中所含的乳糖經(jīng)消化酶分解為半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，進而在肝臟中經(jīng)半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosthateuridyltransreraseGal-1-PUT)的催化轉(zhuǎn)變成葡萄糖-1-磷酸，進入酵解途經(jīng)。若由于基因突變引起病兒紅細胞和肝細胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)變成葡萄糖-1-磷酸的過程受阻，導(dǎo)致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚積在血流和組織內(nèi)，并隨尿排出。中間產(chǎn)物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)對細胞有害，主要侵犯肝，腎，腦和晶狀體，故患兒哺乳后數(shù)日出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水等癥狀。一周后，肝臟腫大，出現(xiàn)黃疸、腹水和白內(nèi)障。數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，常夭折。這就是半乳糖血癥。如不及早防治，在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出來，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常發(fā)育。若中途停止乳類食物可改善癥狀，但智力不能恢復(fù)。如果發(fā)現(xiàn)較晚，肝臟已經(jīng)受損，就會發(fā)生白內(nèi)障和智力低下，雖作治療，也難以恢復(fù)健康。