半乳糖血癥(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病，半乳糖及其氧化還原產(chǎn)物在體內(nèi)積累，出現(xiàn)肝腫大、白內(nèi)障等嚴(yán)重癥狀。
診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測(cè)定確診。
1、紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏，血中半乳糖濃度增高。紅細(xì)胞中半乳糖—1— 磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺如。
2、尿班氏試驗(yàn)：尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗(yàn)陽性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，可有蛋白尿及氨基酸尿。
3、肝功能異常。
4、國內(nèi)外現(xiàn)已開展新生兒篩查半乳糖血癥，以便于早發(fā)現(xiàn)、早治療，有利于預(yù)防發(fā)病和智力低下。
如果產(chǎn)前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或出生時(shí)取臍帶血檢查紅細(xì)胞內(nèi)的酶活性。值得注意的是，通過羊膜穿刺術(shù)并不能了解胎兒的大腦發(fā)育是否已經(jīng)受到損害。出生后2個(gè)月內(nèi)的新生兒，進(jìn)行半乳糖血癥診斷時(shí)應(yīng)排除新生兒暫時(shí)性半乳糖血癥(transient neonatal galactosemia)可能，這是因?yàn)楦闻K功能尚未完全成熟所致，其特點(diǎn)是血中半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白(AFP)升高，數(shù)月后可自動(dòng)恢復(fù)正常，患兒尿中無半乳糖醇和半乳糖酸，可與半乳糖血癥相鑒別。
如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，均可對(duì)胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。
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