據(jù)外媒報道，研究人員們發(fā)現(xiàn)，有CHD8基因突變的人“很可能”會患自閉癥。新研究發(fā)現(xiàn)該基因突變有以下幾個共同特征，如腸胃疾病、大頭、寬眼距。

自閉癥又稱孤獨癥，它不是單一病種，是一種綜合征。以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。目前，自閉癥的病因尚不清楚，可能與遺傳、圍產(chǎn)期因素等有關(guān)。目前治療自閉癥多采用心理療法，尚未有藥物能夠有效抑制自閉癥。”

華盛頓大學(xué)的副教授拉斐爾伯尼爾稱終于找到了一個有關(guān)自閉癥特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自閉癥譜系障礙的兒童。其中15名有CHD8基因突變，他們在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障礙和腸胃問題。伯尼爾團隊與杜克大學(xué)專攻斑馬魚模型的科學(xué)家們合作。他們破壞了斑馬魚的CHD8基因，發(fā)現(xiàn)魚頭變大，眼距變寬。之后他們又給一條魚喂熒光丸，發(fā)現(xiàn)魚產(chǎn)生了便秘。

伯尼爾教授稱這是他們第一次將明確的孤獨癥緣由同基因突變結(jié)合起來。雖然只有0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關(guān)，但此研究結(jié)果會為“遺傳學(xué)方法”奠定基礎(chǔ)，揭秘成百上千的基因突變和基因檢測。目前，醫(yī)生通過對孩子的行為來診斷是否患有孤獨癥。短期內(nèi)，伯尼爾教授說臨床醫(yī)生可以關(guān)注這些CHD8基因突變的孩子，并進行打靶治療。

孤獨癥已經(jīng)和多種遺傳事件聯(lián)系起來，如最普遍的染色體重排，又稱“基因組拷貝數(shù)變異”，即組塊基因被復(fù)制或刪除。但沒有任何重新排列影響超過1%的孤獨癥案例，而且重新排列與孤獨癥之間沒有明確的聯(lián)系。CHD8基因變異是第一個與孤獨癥密切相關(guān)的例證。