健康一線（vodjk.com）訊：近日，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）徐虹教授和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)主委馬端教授牽頭，聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）等全國多家兒童醫(yī)院共同設(shè)計(jì)開發(fā)的中國國內(nèi)首個(gè)兒童遺傳性腎病疾病數(shù)據(jù)庫——“中國兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫”網(wǎng)站正式上線，將提高兒童遺傳性腎臟疾病的臨床診療水平，推進(jìn)實(shí)驗(yàn)室對兒童遺傳性腎臟疾病的機(jī)制研究。

目前，該平臺(tái)數(shù)據(jù)庫已收集最新的遺傳性腎臟疾病425種、表型1465種，基因327個(gè)、相關(guān)變異1216條，登記病例45例。

“中國兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫”網(wǎng)站將為臨床醫(yī)生準(zhǔn)確判斷患兒病情，實(shí)現(xiàn)兒童遺傳性腎病精準(zhǔn)診斷提供大數(shù)據(jù)支持，同時(shí)也將推動(dòng)不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和精準(zhǔn)治療方案。

今后，該平臺(tái)還將推出“全國兒童尿毒癥致病基因研究助力計(jì)劃”，為來自全國病因不明或需進(jìn)一步明確基因診斷的尿毒癥患兒及家系標(biāo)本進(jìn)行基因檢測、數(shù)據(jù)解讀及數(shù)據(jù)登記錄入等，有效建立中國兒童尿毒癥臨床-分子遺傳學(xué)精準(zhǔn)診斷體系。

“中國兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫”網(wǎng)站主要由遺傳性腎臟病庫、腎臟病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫等模塊構(gòu)成。該網(wǎng)站將利用新媒體方式定期舉辦臨床-病理-基因等多學(xué)科討論會(huì)，并進(jìn)行在線網(wǎng)絡(luò)直播，進(jìn)一步推動(dòng)全國兒童腎臟疾病基因診斷水平。

今后，該網(wǎng)站還將通過生物信息學(xué)手段對登記病例二代測序原始數(shù)據(jù)進(jìn)行整合、篩選和分析等，以擴(kuò)展不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因，形成“精準(zhǔn)治療方案”，造福更多患者。