當?shù)貢r間2017年12月19日，美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)傳來重磅消息！批準了一種新的基因治療藥物Luxturna，用于治療兒童和成人患者，這些患者患有可能會導(dǎo)致失明的遺傳性視力喪失。Luxturna是美國批準的第一個直接給藥的基因療法，靶向由特定基因突變引起的疾病。

在此之前，2017年10月12日，美國FDA的一個獨立專家小組在經(jīng)過仔細的審評后，以16：0的投票，對其在研基因療法Luxturna(voretigene neparvovec)表示一致認可。

Luxturna基因療法旨在用于治療RPE65基因突變導(dǎo)致的Leber先天性黑朦(LCA)，這是一種罕見的遺傳性視網(wǎng)膜疾病(Inherited retinal disease, IRD)。

而且它還能夠治療其他由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，比如視網(wǎng)膜色素變性(RP)。遺傳性視網(wǎng)膜疾病是一類臨床上危害最嚴重的眼科遺傳性致盲疾病，主要由基因突變導(dǎo)致。目前已知的相關(guān)致病基因已經(jīng)達到256個，但在此之前尚無有效的用于治療該類疾病的藥物。

而由Spark Therapeutics公司帶來的Luxturna這種一次性基因療法，則有望能一勞永逸地治療這種遺傳性眼盲。研究人員腺相關(guān)病毒(AAV)或非致病感冒病毒為載體，成功將RPE65序列編碼入病毒載體，然后將其注射到患者的視網(wǎng)膜內(nèi)，使之表達。這樣具有正常功能的視網(wǎng)膜感光細胞就可能存活，因此患者也有望恢復(fù)視覺感知。

在先前的一項III期臨床試驗中，Luxturna已經(jīng)取得了良好的結(jié)果。在接受治療的29名患者中，有27名(93%)患者的視力得到了顯著改善，并能在暗光下自主走過一條充滿障礙的道路。接受治療的1年后，依舊有21名患者可以順暢地通過測試。

此外，由于這款基因療法的創(chuàng)新設(shè)計和出色的臨床結(jié)果，曾獲得美國FDA頒發(fā)的孤兒藥資格與突破性療法認定。

2017年7月，美國FDA接受了LUXTURNA基因療法的生物制劑許可(BLA)申請，并授予它優(yōu)先審評資格。

2017年8月，Spark Therapeutic公司已向歐洲藥監(jiān)局(EMA)提交使用LUXTURNA治療雙等位基因RPE65突變導(dǎo)致的遺傳性視網(wǎng)膜病變(IRD)視力喪失的營銷授權(quán)申請(MAA)。此項申請是第一個向EMA提出的首款針對眼科遺傳病的基因療法。

在當前的時代背景下，基因治療技術(shù)日新月異，像遺傳性疾病這種以往的絕癥在今日能借以基因治療的手段得到改善和恢復(fù)，是廣大患者的福音。在此，我們祝賀LUXTURNA(voretigene neparvovec)基因療法順利獲批上市，為眼疾患者點亮世界。

參考出處：

https://www.cnbc.com/2017/12/19/pr-newswire-fda-approves-novel-gene-therapy-to-treat-patients-with-a-rare-form-of-inherited-vision-loss.html

https://www.fda.gov/default.htm

http://sparktx.com/