文 | Winter

12 月 19 日，賽諾菲子公司 Genzyme 研發(fā)的「注射用阿加糖酶β」獲國家藥監(jiān)局批準，用于治療罕見的遺傳病——法布雷病。

法布瑞氏癥（Fabry disease）是一種罕見的遺傳病，國外報道人群發(fā)病率為 1/476 000~1/117 000，而國內尚無人群發(fā)病率統(tǒng)計數據，有報道在終末期腎衰透析患者中 Fabry 病的患病率為 0.12%。該病是由于編碼α-半乳糖苷酶 A（α-Gal-A）的基因突變，導致α-Gal-A 不足，三聚己糖神經酰胺 (GL-3) 的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細胞溶酶體中堆積，造成相關組織的功能障礙。

目前對法布雷病的治療主要包括疾病非特異性治療和特異性治療。非特異性治療如鎮(zhèn)痛、預防腦卒中等；特異性治療主要采用酶替代療法和酶增強治療進行治療。

阿加糖酶 β 由賽諾菲子公司 Genzyme 研發(fā)，并于 2001 年最先在歐洲上市，2003 年在美國上市，作為酶替代療法，用于治療法布瑞氏癥，2018 年銷售額為 7.6 億歐元。

在中國，阿加糖酶β于 2018 年 10 月 18 日上市申請獲承辦，隨后納入優(yōu)先審評，并在 2019 年 5 月 29 日被列入第二批臨床急需境外新藥名單，從上市到獲批用時 14 個月。

本次成功獲批，成為國內首個治療法布雷病的新藥，期待能有親民的價格，讓更多患者能用的起新藥。

原標題：罕見病藥物「阿加糖酶β」獲批進口，治療法布雷病