女性多了一條X染色體會(huì)怎么樣?
超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病，因此我們不太了解這一疾病到底是什么。為了更好的保護(hù)我們大家的身體健康，我們需要認(rèn)識(shí)一下超雌綜合征這一疾病。那么到底超雌綜合征是什么樣的疾病?下面我們就來看看權(quán)威的專家是怎么樣解答這一問題的吧。
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
綜合征的概述
染色體綜合征由Jacobs在1959年首先報(bào)道，其是女性較常見的染色體異常。女嬰的患病率約為1/1000-1/2000.
本征主要是在細(xì)胞減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離，多了一條X染色體，呈現(xiàn)X-三體?；純壕哂?4個(gè)常染色體和3個(gè)X染色體，兩個(gè)X染色質(zhì)，增多的X絕大多數(shù)來自母親。尚有嵌合型，如XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO，XXX/XX患者無異常表現(xiàn)型，具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺發(fā)育不全的特征。母親年齡也是原因之一。
1.臨床表現(xiàn)
本征與其他染色體三體征不同，沒有明顯的臨床表現(xiàn)，體態(tài)正常，約70%有正常月經(jīng)，第二性征正常，智力、外貌亦正常。30%患者可有異常表現(xiàn)。
(1)主要征象 智力稍低，精神障礙，卵巢功能低下，子宮小，原發(fā)性閉經(jīng)及不育，乳房發(fā)育不良。
(2)其他征象 體矮、肥胖。眼距寬，斜視，高腭弓。先天性心臟病。
2.診斷
本征70%患者沒有明顯的臨床表現(xiàn)，他們所生子女也正常，因此，大多數(shù)病人未被發(fā)現(xiàn)。只有部分具有上述臨床表現(xiàn)者才考慮診斷。確診依賴于染色體檢查。染色體檢查除核型呈47，XXX以外，嵌合型，如47，XXX/46，XX;47，XXX/45，XO;47，XXX/46，XX/45，X;雙三體型，即47，XXX/47，XX+18，47，XXX/47，XX+21等。
人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴(yán)重的智能障礙。性染色體異常則更易引發(fā)精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特征外，部分患者有輕度智能缺陷或心理、人格發(fā)育的異常，易于產(chǎn)生行為偏離和社會(huì)適應(yīng)困難，甚至出現(xiàn)精神障礙。由于這類患者的軀體征象有些并非很明顯，未能引起患者或家屬的注意，有時(shí)卻常因精神癥狀而首先就診于精神科。
男性多了一條X染色體會(huì)怎么樣?
XXY型也稱先天性睪丸發(fā)育不全
或Klinefelter綜合征。臨床上以睪丸和男性性征發(fā)育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態(tài)。全身皮膚細(xì)膩、毛發(fā)稀少，無胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅(jiān)，聲調(diào)尖細(xì)，喉結(jié)不明顯，乳房或乳頭輕度發(fā)育，身材多較高大并呈向心性肥胖，走路時(shí)身體左右晃動(dòng)形同企鵝樣步態(tài)，無生育能力，精液檢查無活動(dòng)精子。
其個(gè)性心理特征以不成熟性和被動(dòng)性為著，表現(xiàn)為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動(dòng)作笨拙、難以合群、優(yōu)柔寡斷、較少交友、缺乏上進(jìn)力量和信心。這類患者對(duì)自身缺乏男子氣概經(jīng)常感到不安，對(duì)其性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成強(qiáng)大的心理壓力。
約1/4患者智力發(fā)育低于正常水平，多屬輕度低下或邊緣性智力。智能水平較低者比無智能障礙者較易于伴發(fā)精神異常，多數(shù)患者智力測驗(yàn)顯示言語智商比操作智商更低。腦電圖顯示多以慢α節(jié)律為背景，散見θ活動(dòng)或可引出δ波，部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學(xué)檢查，指紋中以尺箕為主;總指紋嵴數(shù)明顯低于正常，甚至不足100;atd角過大。檢查口腔黏膜細(xì)胞X染色質(zhì)陽性;外周血染色體核型為47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合體，后者上述臨床特征則相對(duì)較輕。
約有10%～34%的患者伴發(fā)精神障礙，其精神癥狀并無特異性。常類似精神分裂癥或情感性障礙的躁狂抑郁發(fā)作，但多缺乏典型的核心癥狀和病程演變過程.既不像精神分裂癥那樣發(fā)生進(jìn)行性衰退，也不像情感性障礙那樣躁狂、抑郁交替發(fā)作或頻繁循環(huán);部分病人可出現(xiàn)性犯罪和其他反社會(huì)行為。臨床上可分為以下4型。
(1)情感型：以不同程度的情緒改變?yōu)橹?，或興奮高漲，或抑郁低落，類似躁狂抑郁癥狀群。
(2)精神分裂樣型：以幻覺、妄想為主，伴有某些思維障礙和行為紊亂等精神分裂樣癥狀。
(3)分裂情感型：兼有上述二者的特點(diǎn)，即在情緒異常的背景上，間雜有幻覺、妄想、思維或行為障礙。
(4)反社會(huì)行為型：主要表現(xiàn)為違法、違紀(jì)和明顯的性心理障礙，可能與其心理發(fā)育不成熟、性能力低下和缺乏與成年女性聯(lián)系的信心有關(guān)，這類患者在自認(rèn)為與其性能力不足有關(guān)等不良處境中易于做出極端反應(yīng)，危害社會(huì)。
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