超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌女性大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過(guò)早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無(wú)生育能力。
預(yù)防方法：
通過(guò)遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來(lái)避免生下病殘兒。
大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過(guò)早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無(wú)生育能力。
對(duì)嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號(hào)或18號(hào)或13號(hào)染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。
那么，羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷要注意什么事情呢?
正常值
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報(bào)告中常用46，XY來(lái)表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來(lái)表示。
臨床意義
異常結(jié)果：胎兒染色體異常 需要檢查的人：在35歲以后分娩，曾經(jīng)生育過(guò)異常胎兒、反復(fù)流產(chǎn)，家族里近親結(jié)婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的婦女。通常在妊娠16-18周時(shí)為進(jìn)行產(chǎn)前評(píng)估而做。
檢查過(guò)程
排空膀胱后取仰臥位。腹部消毒應(yīng)以穿刺點(diǎn)為中心向外圍擴(kuò)大，半徑不小于10㎝。鋪無(wú)菌孔巾。穿刺點(diǎn)局部以0.5%利多卡因浸潤(rùn)麻醉。持7號(hào)無(wú)菌腰穿針垂直刺入。經(jīng)腹壁及子宮壁兩次阻力，進(jìn)入羊膜腔時(shí)有組織抵抗突然消失的落空感。拔出針芯即有羊水流出，用注射器抽取羊水約20ml，按需要立即送檢。隨后拔除穿刺針，用棉球和紗布蓋住針孔，加壓5分鐘后膠布固定。
注意事項(xiàng)
不合宜人群：妊娠時(shí)間小于12周、大于20周婦女。
檢查前：排空膀胱。
檢查時(shí)：積極配合醫(yī)生。
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)