超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌女性大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過(guò)早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無(wú)生育能力。
什么是羊水細(xì)胞培養(yǎng)診斷?
羊水細(xì)胞培養(yǎng)是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹羊膜腔穿刺抽取羊水后，取出羊水中含有胎兒脫落的上皮細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，抽取其中細(xì)胞分析胎兒染色體核型的檢查。
羊水穿刺檢查:包括細(xì)胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測(cè)定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況。
對(duì)嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號(hào)或18號(hào)或13號(hào)染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。
羊水細(xì)胞培養(yǎng)能診斷出什么疾病?
1、 檢查胎兒有否窘迫現(xiàn)象
在生產(chǎn)過(guò)程中，往往因?yàn)楫a(chǎn)程過(guò)久，缺氧或壓迫等原因，使胎兒有窘迫不安的現(xiàn)象，如能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，則可立刻解除原因，或斷然采取必要之措施——如剖腹產(chǎn)等，胎兒多半都可以獲得挽救，如應(yīng)發(fā)現(xiàn)而未發(fā)現(xiàn)，延遲施救時(shí)機(jī)，胎死腹中的現(xiàn)象勢(shì)將難以避免。
2、胎兒性別之測(cè)定
在懷孕十月漫長(zhǎng)的時(shí)日中，準(zhǔn)父母最感興趣的，莫若生男育女的預(yù)測(cè)了，固然是好奇心的驅(qū)使，事實(shí)上似乎也有此必要。如果能預(yù)知胎兒性別，準(zhǔn)父母可在心理上有所準(zhǔn)備，對(duì)嬰兒的衣物用具也可做一適當(dāng)?shù)陌才?性別之鑒定，不但可經(jīng)由羊水內(nèi)染色體判斷胎兒的性別，且可經(jīng)由羊水內(nèi)所含內(nèi)分泌物之測(cè)定，而加以確定。雖然這種方法操作簡(jiǎn)單，準(zhǔn)確性亦高。
3、畸形胎兒之測(cè)定
在羊水穿刺檢查中，畸形胎兒之測(cè)定，將是最具診斷意義的一種。胎兒畸形之形成，原因有二：內(nèi)在的，即遺傳因子問(wèn)題;外在的，為妊娠期間服藥的影響，如沙利竇賣度造成的短肢畸形、濾過(guò)性病毒之傳染或放射線照射等。
4、確定胎兒成熟之程度
對(duì)胎兒發(fā)育是否已經(jīng)成熟之研判當(dāng)預(yù)產(chǎn)期不能確定時(shí)，可于適當(dāng)時(shí)間抽取羊水做內(nèi)容易行之分析，以確定胎兒成熟之程度。
5、胎兒羊水親子鑒定
隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，DNA檢測(cè)技術(shù)的逐步成熟，對(duì)于懷孕期間也能給肚中的胎兒也可以采取抽取胎兒羊水做親子鑒定。
“孕婦親子鑒定”，也稱懷孕期親子鑒定、胎兒親子鑒定，是指利用基因技術(shù)鑒定胎兒遺傳意義上的父親。當(dāng)胎兒遺傳意義上的父親是誰(shuí)不得而知時(shí)，在懷孕期可從孕婦的羊水中提取胎兒dna細(xì)胞，通過(guò)鑒定胎兒的DNA(脫氧核糖核酸)來(lái)確認(rèn)孕婦肚中胎兒遺傳意義上的生物學(xué)父親是誰(shuí)。
6、檢測(cè)胎兒唐氏篩合癥
羊水唐氏篩查診斷是在確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合證的境況下，醫(yī)生便建議進(jìn)行羊穿手術(shù)做下一步羊水唐氏篩合檢測(cè);
唐篩檢查是唐氏綜合癥產(chǎn)前產(chǎn)后抽篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的羊水，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性，唐篩檢查可篩檢出70-80%的唐氏癥患兒。
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